ПОВОЛЖСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК 5( 27)’ 2016
рядом особенностей по сравнению с обычными спорадическими ГИСО [ 11 ]:
• заболевание манифестирует в молодом возрасте, как правило, до 30 лет, и преимущественно встречается у женщин;
• мультицентричный характер поражения желудка;
• частое выявление метастазов в регионарных лимфатических узлах и гематогенных метастазов;
• нередко латентное течение опухолевого процесса( даже при изначально метастатических формах заболевания);
• как правило, отсутствие мутаций в генах c-kit и PDGFRA при проведении молекулярно-генетического анализа опухолей;
• резистентность опухоли к имеющейся таргетной терапии.
К 2010 году данный синдром был диагностирован у 104 пациентов [ 11 ]. В РФ в 2011 году « неполная » триада Карнея, представленная сочетанием гастроинтестинальной стромальной опухоли желудка и хондромы легкого, была описана у двух пациенток [ 1 ].
Мы хотим представить наше клиническое наблюдение пациентки с « неполной » триадой Карнея, которая включала в себя рецидивную гастроинтестинальную стромальную опухоль желудка, « нефункционирующую » параганглиому средостения, множественные нижней трети лейомиомы пищевода и аденому левого надпочечника.
Пациентка М., 1979 года рождения. В 1993 году в Казахстане в возрасте 14 лет ей была выполнена резекция желудка по поводу опухоли желудка, осложненной желудочно-кишечным кровотечением. В дальнейшем она проходила периодические диспансерные обследования в Казахстане и Российской Федерации.
При очередном обследовании у районного онколога в Москве в 2012 году у пациентки выявлено объемное образование в средостении и узловое образование в левой доле печени. По семейным обстоятельствам от дальнейшего уточняющего обследования больная отказалась.
В марте 2014 года в связи с постепенным ухудшением общего самочувствия( нарастающая слабость, появление дискомфорта в брюшной полости, выраженное снижение работоспособности) обратилась на консультацию в нашу клинику. До этого обращалась за консультацией в одну из онкологических клиник г. Москвы, где в лечение ей было отказано.
В апреле-мае 2014 года в связи с неясной клинической картиной заболевания и ослабленным состоянием пациентка находилась на стационарном обследовании и лечении в нашей клинике. Медицинской документации о морфологической природе ранее оперированной опухоли желудка у больной не сохранилось. При поступлении жалобы на боли в межлопаточной области, похудание, слабость, снижение работоспособности, одышку при физической нагрузке.
По результатам проведенного инструментального обследования:
• ЭГДС: В нижней трети пищевода по всем стенкам определяются множественные подслизистые образования до 4-х мм в диаметре. По нижней полуокружности гастроэнтероанастомоза определяется подслизистое образование шаровидной формы, размером 50 * 40 мм.
• Эндосоноскопия средостения и желудка: Эндосоноскопическая картина крупного объемного образования средостения. Двух подслизистых образований в области гастроэнтероанастомоза и парагастрального образования.
• КТ органов грудной клетки, брюшной полости и малого таза с сосудистым усилением: В средостении определяется массивное объемное образование, размерами 7.0х6.5х8.0 см, деформирующее пищевод, оттесняющее трахею и значительно сдавливающее оба главных бронха. Просвет левого главного бронха на уровне бифуркации— 4 мм. Опухоль распространяется в аортальное окно и заднее средостение, оттесняя кпереди основной ствол правой легочной артерии. В области культи желудка определяется узловое образование 50х48 мм, второй узел 30х25 мм располагается в области гастроэнтероанастомоза. В S4 печени определяется очаговое образование размерами 35х20 мм( рис. 1). В медиальной ножке левого надпочечника аденома, размерами 14 * 19 мм.
• Рентгеноскопия пищевода и желудка: Состояние после дистальной резекции желудка. Значительное сдавление извне и деформация пищевода в верхней и средней трети.
• Бронхоскопия: Сдавление извне нижней трети трахеи до 50 % и левого главного бронха до 70 %.
С целью морфологической верификации диагноза была выполнена пункция опухоли средостения и подслизистых образований желудка, биопсия узлового образования в левой доле печени. При морфологическом исследовании полученного материала во всех биоптатах выявлена гастроинтестинальная стромальная опухоль. При морфологическом исследовании материала из подслизистых образований пищевода— картина лейомиомы.
П. В. Кононец и соавт. Триада Карнея: клинический случай 61