ПОВОЛЖСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК 5( 27)’ 2016
© П. В. Кононец, Д. Ю. Каннер, А. О. Швейкин, 2016
УДК 616.33 /. 34-006
ТРИАДА КАРНЕЯ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
П. В. Кононец, Д. Ю. Каннер, А. О. Швейкин
ГАУЗ « Московская городская онкологическая больница № 62 » ДЗМ, п. Истра
CARNEY TRIAD: CLINICAL CASE AND REVIEW OF LITERATURE
P. V. Kononets, D. Yu. Kanner, A. O. Shveikin
Moscow City Oncology Hospital № 62, Istra
Швейкин Александр Олегович— хирург отделения абдоминальной онкологии ГАУЗ « Московская городская онкологическая больница № 62 » ДЗМ 143423, Московская область, Красногорский район, п / о Степановское, п. Истра, 27, тел. + 7-985-225-10-75, e-mail: alex5577 @ yandex. ru Shveikin A. O.— surgeon of the abdominal oncology department of Moscow City Oncology Hospital № 62 27 Istra settlement, p / o Stepanovskoe, Krasnogorsk district, Moscow region, Russian Federation, 143423, tel. + 7-985-225-10-75, e-mail: alex5577 @ yandex. ru
Реферат. Триада Карнея— редкий синдром, характеризующийся по крайней мере наличием двух из трех следующих опухолей: гастроинтестинальная стромальная опухоль, хондрома легкого и параганглиома. В настоящее время около 100 случаев данного заболевания по всему миру. Мы представляем случай неполной триады Карнея у женщины( метастатическая гастроинтестинальная стромальная опухоль желудка и параганглиома средостения). Ключевые слова: триада Карнея, клинический случай.
Abstract. Carney triad is a rare syndrome characterized by having at least two out of three following neoplasms: gastrointestinal stromal tumor, pulmonary chondroma and extra-adrenal paraganglioma. This time about 100 cases have been reported worldwide. We report a case of incomplete Carney triad in a woman presented with a metastatic gastrointestinal stromal tumor in the stomach and a paraganglioma in the mediastinum. Key words: Carney triad, clinical case.
Гастроинтестинальные стромальные опухоли( ГИСО)— наиболее часто встречающиеся мезенхимальные новообразования желудочно-кишечного тракта( ЖКТ), берущие начало из интерстициальных клеток Кахаля или их стволовых клеток-предшественниц [ 7, 10 ]. Чаще всего они поражают желудок( 60 %) и тонкую кишку( 30 %), реже толстую кишку и пищевод, крайне редко располагаются вне пределов пищеварительного тракта [ 6, 9 ].
Заболеваемость ГИСО составляет около 12-15 человек на 1 млн населения в год [ 5 ]. Большинство из них являются спорадическими новообразованиями. Однако около 5 % ГИСО ассоциированы с различными генетическими синдромами, одним из которых является триада Карнея [ 8 ].
Триада Карнея— это синдром, который был впервые описан американским патологоанатомом J. Aidan Carney и его соавторами в 1977 году. Изначально в рамках данной нозологии было объединено 3 опухоли: лейомиосаркома желудка( дальнейшие исследования показали, что они являются гастроинтестинальными стромальными опухолями), вненадпочечниковая параганглиома и хондрома легкого [ 4 ].
Сочетание всех трех опухолей носит название « полная » триада Карнея, сочетание только двух опухолей— « неполная » триада Карнея. При « неполной » триаде гастроинтестинальная стромальная опухоль желудка сочетается либо с вненадпочечниковой параганглиомой, либо с хондромой легкого.
По мере изучения данного синдрома было показано, что помимо трех основных новообразований у ряда пациентов могут быть диагностированы дополнительные доброкачественные опухоли, такие как лейомиомы пищевода, аденома надпочечника [ 2, 3 ].
Гастроинтестинальные стромальные опухоли у пациентов с триадой Карнея характеризуются целым
60 Клинические случаи