ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГИЯ
СИНДРОМ СТЕРДЖА – ВЕБЕРА – КРАББЕ : ОСОБЕННОСТИ КЛИНИКИ , ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ
Абдрахманов Азат Расимович аспирант кафедры дерматовенерологии ФГБОУ ВО КГМУ МЗ РФ
Синдром Стерджа – Вебера – Краббе – редкое врожденное заболевание , известное также под другими названиями – энцефалотригеминальный ангиоматоз , невоидная аменция , четвертый факоматоз . Впервые симптоматику этого заболевания описал в 1879 году Стердж , в 1922 году Вебер определил рентгенологические признаки , характерные для синдрома , а в 1934 году Краббе предположил , что у пациентов наряду с ангиомами кожи имеется ангиоматоз церебральных оболочек . В честь этих исследователей медицины заболевание и получило свое именное название .
Об особенностях клиники , диагностики и терапии синдрома Стерджа – Вебера – Краббе мы поговорили с аспирантом кафедры дерматовенерологии ФГБОУ ВО КГМУ МЗ РФ Азатом Расимовичем Абдрахмановым .
— Азат Расимович , какова этиология и патогенез синдрома Стерджа – Вебера – Краббе ?
— Развитие болезни обусловлено нарушениями во время эмбрионального развития плода . Во всем мире , в том числе и в России , частота встречаемости данной нозологии составляет около 1:5000 . Наблюдения показывают , что среди женского пола эта патология регистрируется несколько чаще , чем среди мужчин .
В числе прочих заболеваний – синдром Луи-Бар , туберозный склероз , болезнь Гиппеля – Линдау и др ., синдром Стерджа – Вебера входит в группу прогрессирующих нейрокожных заболеваний – факоматозов .
Характерной особенностью данного заболевания является наличие симптомокомплекса , ассоциированного с поражением кожных покровов , сосудистой оболочки глаза и оболочки мозга . Соответственно , в основе данного синдрома лежит дефект развития сосудов кожи , мозга и глаз .
Причины развития синдрома до сих пор точно не известны . Предполагается , что важную роль играет как токсическое влияние в период формирования органов и тканей в утробе матери , так и генетические мутации .
При токсическом влиянии происходит нарушение дифференцировки наружного и среднего зародышевых листков , а в качестве триггеров выступают такие факторы влияния на организм будущей матери , как спиртные напитки , наркотические вещества , курение , лекарственные препараты , оказывающие тератогенный эффект , внутриутробное инфицирование , экстрагенитальная патология у беременной женщины ( сахарный диабет , заболевания щитовидной железы , дисметаболический синдром и т . д .). Крайне опасно влияние подобных факторов на 6 – 9-й неделях беременности , когда происходит закладка и дифференцировка внутренних органов и тканей .
Синдром Стерджа – Вебера – Краббе , являясь врожденным наследственным заболеванием , передается по аутосомно-доминантному типу . Также возможно обнаружение трисомии ( нерасхождение одной из пар хромосом ). У определенного количества пациентов с данным синдромом отмечается трисомия ХХ пары хромосом .
— С какими клиническими признаками и симптомами протекает синдром Стерджа – Вебера – Краббе ?
— Типичная триада симптомов – ангиоматоз кожи лица , ангиоматоз сосудистой оболочки глаза и сосудистой оболочки мозга – встречается приблизительно у 20 % лиц , страдающих этой болезнью . Чаще наблюдаются моносимптомные случаи .
Неврологическая симптоматика проявляется чаще всего в раннем детском возрасте . Тогда проявлениями патологии в 80-90 % случаев являются эпилептические приступы , умственная усталость , гемипарезы , нарушение чувствительности по гемитипу . В очень редких случаях лептоменингеальный ангиоматоз может протекать асимптомно в течение всей жизни .
Эпилептические приступы в большинстве случаев возникают на первом году жизни ребенка , чаще уже на втором-седьмом месяце жизни . Судороги явля-
№ 3 ( 78 ) 2023 31