© « Радуга звуков » • № 1 ( 84 ) • Июнь 2024 | 29 ками и нейронами слухового нерва . Мутации этого гена ответственны за развитие не менее 3 % случаев врожденной несиндромальной сенсоневральной тугоухости , что указывает на перспективность исследования этого гена у детей с ANSD . Практическая значимость обследования именно этого гена определяется также хорошими результатами кохлеарной имплантации у пациентов с ANSD , обусловленным мутациями в гене OTOF , ввиду локализации патологии именно в улитке и интактностью слухового нерва .
Учитывая описанные этиологические варианты , пациенты с ANSD нуждаются в дополнительных неаудиологических методах обследования . Важнейшее значение имеет МРТ с визуализацией слухового нерва , так как она позволяет , прежде всего , выявить гипо / аплазию слухового нерва , а также нарушения миелинизации , аномалии строения ствола мозга и др . Учитывая характер перинатальных факторов риска развития ANSD , а также особенности синдромальных форм заболевания , всем пациентам с данной патологией рекомендовано наблюдение невролога и офтальмолога . Консультация генетика и генетическое обследование необходимы для выявления синдромальных форм нарушений слуха и непосредственных генетических механизмов развития ANSD .
Реабилитация пациентов с заболеванием спектра аудиторных нейропатий
Реабилитация пациентов с ANSD представляет собой сложную задачу по следующим причинам :
1 . Данная группа пациентов представлена разнородными по этиологии и течению заболеваниями .
2 . Тоно-речевая диссоциация и малая информативность данных объективных методов исследования для оценки порогов слышимости затрудняют адекватный выбор степени усиления при слухопротезировании .
3 . Наличие сопутствующей неврологической патологии у многих пациентов с
ANSD ( прежде всего , у недоношенных детей , после гипербилирубинемии или перенесших внутриутробную цитомегаловирусную инфекцию ) затрудняет выбор адекватного метода реабилитации , а также ухудшает прогноз по ее окончании .
4 . В литературе описаны транзиторные изменения в слуховой системе с картиной ANSD , что еще более осложняет процесс выбора как метода , так и срока начала реабилитации .
За последнее десятилетие подход к ведению таких детей изменился от отсроченного старта реабилитации и ограничения показаний к кохлеарной имплантации до раннего начала слухопротезирования и кохлеарной имплантации в первый год жизни . Однако четких общепринятых рекомендаций по ведению детей с ANSD до сих пор нет .
Важнейшее значение при решении вопроса о начале реабилитационных мероприятий имеет сурдопедагогическое тестирование . Слухопротезирование показано по результатам поведенческой аудиометрии в динамике . При этом пациентам с сохранной ОАЭ рекомендована попытка линейного усиления при слухопротезировании . Сложно определиться с реабилитацией у пациентов с легкой и средней степенью снижения слуха . У них при слухопротезировании , по сравнению с пациентами с обычной сенсоневральной тугоухостью той же степени потери слуха , во многих случаях не удается получить сопоставимую разборчивость речи . Психоакустические исследования показали , что у пациентов с ANSD нарушена временная обработка информации , поэтому акустическое усиление , добавляя громкость , ухудшает разборчивость речи , в то время как кохлеарный имплант может способствовать синхронизации разрядов в слуховом нерве и , как следствие , обеспечивать улучшение разборчивости речи . Поэтому на сегодняшний день кохлеарная имплантация может быть рекомендована пациентам с ANSD в случае задержки слухоречевого развития при адекватном слухопротезировании независимо от данных тональной пороговой аудиометрии , если пороги слышимости стабильны и нет результатов от предшествующей электроакустической коррекции . При этом наименее удовлетворительные результаты ожидаются у детей с гипо / аплазией слухового нерва , подтвержденной при МРТ .
Однако , увы , далеко не во всех случаях достигается существенное улучшение разборчивости речи у пациентов с ANSD даже после кохлеарной имплантации .
Сурдопедагогическое обследование детей с нарушением слуха
Важным компонентом ведения любого ребенка с сенсоневральной тугоухостью является сурдопедагогическое тестирование и медико-педагогическое взаимодействие . В случае же детей с ANSD , для которых характерна тоно-речевая диссоциация , малая информативность КСВП и ASSR для предсказания тональных порогов , сурдопедагогическое тестирование и наблюдение являются важным этапом для принятия решения сурдологом об электроакустической коррекции и кохлеарной имплантации .
Сурдопедагог проводит оценку восприятия , дифференциации , интерпретации ребенком речевых и неречевых звуков . В качестве акустических сигналов он использует неречевые стимулы – музыкальные игрушки ( барабан , бубен , дудку и пр .), речевые стимулы голосом разговорной громкости и шепотом – звукосочетания ( па-па-па , ту-ту-ту , си-си-си ), звукоподражания ( ав-ав , мяу-мяу ), слова в закрытом и открытом выборе . Количественная оценка результатов такого обследования проводится на расстоянии , с которого ребенок воспринимает и / или дифференцирует / интерпретирует звуковой стимул . Реакции на звук могут быть безусловно-рефлекторные ( моргание , вздрагивание , замирание ) у детей первого года жизни , но они быстро угасают , и условно-двигательные , которые необходимо у ребенка вырабатывать и поощрять . В тестах на дифференциацию / идентификацию звуковых стимулов ( звукоподражания , название животных и др .) ребенка обучают умению показать / взять