28 | Научные исследования
Этиология заболеваний спектра аудиторных нейропатий
ANSD чаще всего носят двусторонний , реже односторонний характер . В этиологии односторонней патологии ведущее значение имеет врожденная односторонняя гипоплазия слухового нерва . Другой частой причиной одностороннего процесса считают цитомегаловирусную инфекцию . Однако одностороннее ANSD , хоть и требует наблюдения , драматически не влияет на слухоречевое развитие пациента , в то время как двусторонний процесс негативно сказывается на развитии ребенка .
Таким образом , только полноценно проведенное электрофизиологическое исследование , включающее регистрацию КСВП с выделением МПУ , позволит выявить ANSD . Так как регистрация КСВП крайне редко проводится взрослым пациентам , диагноз ANSD может быть упущен в данной возрастной категории . Как часто пациенты жалуются « на плохой слух », по мнению сурдолога не соответствующий по степени данным тональной пороговой аудиометрии ? Можно предположить , что некоторые пациенты с ANSD остаются невыявленными и ведутся как пациенты с « классической » СНТ .
Исследования последних лет показали , что длиннолатентные ( корковые ) слуховые вызванные потенциалы ( ДСВП ) могут быть актуальны для диагностики , оценки результатов реабилитации пациентов с ANSD при слухопротезировании и после кохлеарной имплантации . Так , ДСВП регистрируются у некоторых пациентов с ANSD даже без слуховых аппаратов , несмотря на отсутствие нормальных КСВП , что позволяет предположить степень снижения слуха и определить необходимость в слухопротезировании . Отсутствие ДСВП у пациентов при адекватном слухопротезировании может указывать на сомнительный прогноз реабилитации . Формирование же ДСВП у пациента с ANSD после слухопротезирования
является хорошим показателем как эффективности использования слуховых аппаратов , так и перспективности кохлеарной имплантации , если таковая понадобится .
Разнообразие клинико-аудиологических вариантов нарушений слуха у пациентов с ANSD огромно . Причина – под этим термином скрывается действительно широкий спектр заболеваний , дифференциальную диагностику которых не всегда возможно провести . Некоторые пациенты не испытывают затруднений при распознавании и разборчивом восприятии речи , несмотря на отличные от нормальных результаты аудиометрии , в то время как другие предъявляют жалобы на плохую разборчивость речи , особенно в шуме . Некоторые пациенты жалуются на флюктуирующий слух , описывая « хорошие » и « плохие » для слуха дни . Наконец , у некоторых детей с ANSD определяется функциональная глухота .
Особую сложность представляет оценка степени нарушения слуха у детей с ANSD по причине неинформативности данных объективных методов исследования и сложности получения субъективных данных о состоянии слуха , что определяет важность сурдопедагогического тестирования , причем неоднократного .
Выделяют три основные причины врожденного двустороннего ANSD : перинатальная патология , врожденный порок развития и наследственные факторы .
Двустороннее ANSD может развиться в результате таких перинатальных патологий , как недоношенность , гипербилирубинемия , внутриутробная цитомегаловирусная инфекция . Остальные заболевания ( асфиксия в родах , гидроцефалия и др .), ранее также предполагаемые в качестве этиологических факторов , считаются сегодня менее значимыми . Также причиной аудиологической картины при двустороннем ANSD могут быть гипо / аплазия слуховых нервов , причем выявить это можно лишь при МРТ с высоким разрешением .
Наследственные факторы являются значительной , но не до конца изученной причиной ANSD . Выделяют синдромальные и изолированные формы заболевания . На сегодняшний день известны более 20 генов , мутации которых ведут к развитию изолированного или синдромального ANSD , а также заболеваний , одним из симптомов которых являться аудиторная нейропатия .
У детей с ANSD наибольшее значение имеют мутации гена OTOF , кодирующего белок отоферлин . Отоферлин экспрессируется в ВВК , где играет важную роль в функционировании синапсов между волосковыми клет-