Hiosimplético um osso ou cartilagem do esqueleto visceral dos vertebrados, que faz parte do arco hioide. Está localizado entre o ceratohial e o epihial, sendo uma estrutura fundamental na articulação e suporte da mandíbula e das estruturas associadas ao pescoço.
Palatoquadrado uma cartilagem do arco mandibular que forma a base do maxilar superior primitivo e está envolvida na articulação mandibular.
Figura 2- Fenótipos da cartilagem craniofacial em larvas selvagens, em mutantes simples de mef2ca e em larvas homozigóticas portadoras da dupla mutação. A técnica de coloração com azul de alciano foi utilizada para analisar o fenótipo cartilagíneo craniofacial em larvas de peixe-zebra aos 5 dpf. A a C- Vista ventral de larvas selvagens, de mutantes simples de mef2ca ou de mutantes duplos homozigóticos. D a F- Vista lateral de larvas selvagens, de mutantes simples de mef2ca ou de mutantes duplos homozigóticos. G- Vista lateral de todo o corpo de larvas mutantes duplos homozigóticos. hs – hiosimplético; M – cartilagem de Meckel; ch – ceratohial; pq – palatoquadrado; ba – arcos branquiais; oc – cápsula ótica; bh – basihial. Escala: 600 µ m.
Basihial um osso ou cartilagem do esqueleto visceral, localizado na base do arco hioide, na região ventral da cabeça dos vertebrados. Funciona como ponto central de apoio para os elementos do arco hioide e está associado ao suporte da língua e estruturas relacionadas.
Ceratohial um osso ou cartilagem que faz parte do arco hioide, localizado na região do pescoço, atrás da mandíbula, e que contribui para o suporte da língua e estruturas associadas, como músculos da faringe e da laringe. e cdkl5. Verificou-se que a expressão do gene cdkl5 foi reduzida em mutantes homozigóticos simples de mef2cb e em larvas duplas mutantes, e mantida em mutantes homozigóticos simples de mef2ca( Fig. 3). A expressão do gene mecp2 foi encontrada diminuída em todos os mutantes analisados quando comparada com as larvas selvagens( Fig. 3).
Conclusão
Em resumo, descrevemos pela primeira vez o fenótipo craniofacial da perda de expressão dos ortólogos MEF2C em peixe-zebra e demonstrámos que ambos exercem funções no desenvolvimento de cartilagem, osso e cérebro. Desenvolvemos linhas transgénicas mutantes com os genes mef2ca b1086 e mef2cb fh288, que podem ser usadas para estudos adicionais relacionados com reversões fenotípicas. O peixe-zebra tem-se tornado progressivamente um modelo complementar importante para a investigação aplicada, sendo considerado o modelo vertebrado mais adequado para a primeira linha de rastreio em larga escala de moléculas. A análise de peixe-zebra nulos para mef2ca e mef2cb durante o desenvolvimento inicial revelou defeitos craniofaciais e desregulação molecular
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