EL MECANISMO DE LA HERENCIA
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(cromosomas no sexuales) y los cromosomas sexuales.
En muchas especies la combinación XX está asociada
con las hembras, pero en investigaciones posteriores se
demostró que en muchas aves el macho es el que tiene
el par XX, mientras que la hembra es XY. Las enfermedades por no disyunción se estudiaron mediante el análisis de los cariotipos aberrantes en síndromes como el de
Down, el de Klinefelter, el de Turner, etc. Asimismo, los
citogeneticistas demostraron que los cromosomas pueden romperse en dos o más puntos y luego volver a unirse con el segmento intermedio invertido. En esos casos
de Inversión, aunque cambia el orden lineal de los genes en el cromosoma, el contenido del material génico
permanece inalterado. En unas cuantas inversiones se
detectaron cambios en la expresión génica, lo cual condujo al descubrimiento de un efecto de posición. La
acción de los genes es afectada por su posición dentro del cromosoma.
Por otra parte, algunos tipos cromosómicos, raros
en términos de su longitud o su forma, han sido relacionados con ciertas enfermedades genéticas. En algunas
clases de leucemia se ha detectado un cromosoma de
longitud aberrante al que se dio el nombre de cromosoma Filadelfia porque fue en ese lugar donde lo describieron. Dichos cromosomas pueden ser resultado de una
transferencia de partes entre los cromosomas homólogos: fenómeno llamado traslocación y parecido al mecanismo de entrecruzamiento. Muchas de las alteraciones
estructurales de los cromosomas se estudiaron originalmente en los cromosomas gigantes de las glándulas salivales de la larva de Drosophila. Dichos cromosomas son
resultado de varias .aplicaciones cromosómicas sin divisiones celulares intermedias.
9.8
TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES
GENÉTICAS
La manipulación humana del genoma entraña graves peligros. Jamás podrá darse una respuesta inequívoca a la
pregunta de quién tiene derecho a decidir cuáles genes
deberán engendrarse y cuáles serán eliminados. Dicho
de una manera más sutil, se ha visto que los alelos nocivos en un ambiente son benéficos en otro. Por consiguiente, las decisiones en cuanto a cuáles alelos deben
eliminarse no son necesariamente fáciles. Y, sin embargo, es muy difícil poseer conocimientos acerca de los
efectos genéticos y no utilizarlos para aliviar las enfermedades hereditarias.
El método más sencillo se basa en el hecho de que
los alelos no se expresan a menos que interactúen con el
ambiente y sean afectados por las experiencias del individuo. El profesor I. Michael Lerner, quien trabaja en Berkeley, utiliza el término eutenia para referirse a medidas
en las que el ser humano altera el ambiente de un modo
general para desalentar en la población total la expresión
de rasgos genéticos dañinos. A modo de ejemplo, es probable que la presión arterial alta (hipertensión) tenga bases genéticas, pero si en las escuelas se sustituyen
ciertos tentempiés (p. ej., hojuelas de papa y frituras) por
productos con poca sal (p. ej., frutas y ciertas verduras),
se logrará posponer la expresión de la hipertensión hasta
una edad más avanzada. Asimismo, la reducción de los
factores de estrés (p. ej., reduciendo los niveles de ruido
en los medios urbanos) disminuirían los riesgos asociados con las vulnerabilidades genéticas.
Un segundo problema ambiental sería la eufenia,
que consiste en una intervención con medios biológicos,
en casos específicos, para superar problemas genéticos. Algunos lactantes nacen con la incapacidad de metabolizar el aminoácido fenilalanina. Esta condición,
llamada fenilcetonuria (PCU) (también PKU, del inglés
phenylketonuria), se debe a una sola mutación génica y
puede superarse dándole al pequeño, durante la lactancia y el comienzo de la infancia, una dieta baja en fenilalanina. Ese tratamiento impide el retraso mental que
antaño estuvo asociado con la enfermedad. Otro ejemplo
de eufenia es la sustitución de órganos defectuosos mediante trasplantes. En cada uno de esos casos ocurre
una intervención prescriptiva específica en la que no se
altera el genotipo, sino que se proporcionan compensaciones.
Mediante la asesoría genética se ofrece información a los futuros padres en cuanto a las probabilidades
de que sus hijos padezcan ciertas enfermedades genéticas. En general, la preocupación se concentra en la posibilidad de que una pareja normal sea portadora de
problemas como la enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno mortal del metabolismo de los lípidos) o la anemia
drepanocítica. Dado que estas enfermedades sólo ocurren en la condición homocigótica recesiva, la unión de
dos portadores genera un 25% de probabilidades de que
uno de los hijos presente el defecto. Con la amniocentesis, técnica que permite obtener células del feto para
analizarlas en el laboratorio, es posible determinar si el
feto tiene alguna de esas enfermedades.
La eugenesia se refiere a programas sociales en
los que se promueve la reproducción de ciertos individuos con caracteres "deseables" y se desalienta la reproducción de individuos con caracteres "indeseables". Entre
otras medidas eugenéticas, cabe citar la oferta de recompensas monetarias a quienes son considerados "aptos" y,
en el otro extremo, la esterilización y hasta el encarcelamiento de los calificados como indeseables. En tal situación, las oportunidades de cometer abusos son enormes.
Es probable que el escenario con las mayores esperanzas todavía pertenezca al porvenir: el uso de
la ingeniería genética para reparar genes dañados. Ya se
están realizando investigaciones para introducir, en los