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BIOLOGÍA
un factor en el patrón hereditario, éste es un ejemplo clásico
de ligadura al sexo. Toda la descendencia femenina recibe
forzosamente el cromosoma X del progenitor masculino. En
la cruza subsecuente, dado que el alelo dominante de ojos
rojos sólo está presente en el cromosoma X de los machos,
todas las hembras reciben dicho alelo y presentan ojos rojos.
Por el contrario, los machos reciben el cromosoma X de la
madre; en esta cruza, los machos reciben el alelo recesivo
de ojos blancos y, puesto que carecen de un alelo homólogo, el recesivo se expresa en ellos.
esas célula, de modo que se observan en ellas dos o
más corpúsculos de Barr. La inactivación del cromosoma
X ocurre después de la determinación del género del cigoto, pues ambos cromosomas son necesarios para llevar a cabo la diferenciación sexual primaria. Dado que la
inactivación puede ocurrir tarde en la vida o incluso quedar incompleta, algunas células pueden tener un grado
anormal de actividad génica.
En el caso del ser humano se han descrito diversas
enfermedades por cariotipo relacionadas con la ligadura
al sexo. La hemofilia, enfermedad en la que el mecanismo de coagulación de la sangre es defectuoso, tiene por
causa un alelo recesivo de cierto gen situado en el cromosoma X. Las mujeres con un alelo silvestre y un alelo
mutante presentan el fenotipo normal pero son portadoras de la enfermedad. La mitad de sus hijos varones padecerán hemofilia, pero la otra mitad serán normales. El
daltonismo (ceguera al color) también se debe a un mutante recesivo del cromosoma X y su mecanismo de herencia es semejante al de la hemofilia.
Hace tiempo se pensaba que en el cromosoma Y
había pocos genes funcionales. Hoy día sabemos que en
el cromosoma Y sí existen genes con expresión fenotípica. Es muy probable que un gen de la calvicie humana
esté en el cromosoma Y, de modo que sólo los varones
participan en la herencia de ese carácter.
En 1948, Murray Barr y Dewart Bertram descubrieron en el núcleo celular de las hembras de los mamíferos
un punto de coloración oscura que no está presente en el
núcleo celular de los machos. Esas estructuras de coloración profunda, llamados corpúsculos de Barr, se descubrieron posteriormente en las células de varones
afectados por el síndrome de Klinefelter (genotipo XXY).
Años más tarde, la geneticista inglesa Mary Lyon
propuso una explicación de la formación del corpúsculo
de Barr: se trata de un cromosoma X inactivo y muy conde nsado. Siempre que están presentes dos cromosomas
X, sólo uno de ellos ejerce un efecto genético; el otro permanece inactivo en forma de una masa de heterocromatina estrechamente enrollada. El fundamento lógico de
este fenómeno es muy elegante: en las células del macho hay u n solo cromosoma X presente y activo, de modo que en la hembra tiene que existir una "dosis" génica
equivalente, lo cual se logra por la inactivación de uno de
los cromosomas X. Lyon aseveró que la inactivación es
un fenómeno, aleatorio, de modo que algunas células
de la hembra son influenciadas por el X paterno, mientras
que otras lo son por el X materno. Las descendientes de
una célula en la que se inactivo un X determinado seguirán teniendo inactivo ese mismo X.
En varias enfermedades por el cariotipo pueden
formarse copias múltiples del cromosoma X. Se tienen
pruebas convincentes de que sólo un X está activo en
9.6
VARIACIONES EN LA EXPRESIÓN GÉNICA
Ya se vio que un gen dominante puede suprimir la expresión de uno recesivo; sin embargo, ésta es sólo una de
las muchas formas de interacción de los genes y de estos con el ambiente. Todas esas interacciones influyen
sobre la expresión última del gen. Por ejemplo, en el caso de la maravilla, la cruza entre una planta pura con flores rojas y otra pura con flores blancas produce una ?,
con flores rosadas. Este fenómeno se denominó inicialmente "mezcla", pero tal término se abandonó porque no
hay dilución real de la acción génica. Si se cruza la f,, en
la descendencia aparecen plantas con flores rojas, rosadas y blancas en proporción 1:2:1. Es decir, los alelos individuales del color no se mezclaron en realidad; más
bien, la explicación es que ninguno de los alelos (blanco
o rojo) es dominante por completo. En este caso, llamado
dominancia Incompleta o codomlnancia, los alelos rojo
y blanco sintetizan, cada uno por su lado, productos que
al combinarse producen el fenotipo rosado.
El geneticista inglés William Bateson descubrió un
aspecto más de la expresión génica. Este fenómeno, denominado epistasis, consiste en el efecto que tienen los
alelos de un gen sobre la expresión de los alelos de otro
gen completamente distinto. De este modo, el primer gen
ejerce una acción permisiva o modificadora sobre el segundo.
En el plelotroplsmo, un soto gen influye sobre varias características. Con gran frecuencia, en el pleiotropismo la acción bioquímica o molecular fundamental del
gen permanece constante, pero su efecto se expresa
de modo diferente en los distintos órganos para producir
un conjunto de síntomas.
9.7
CROMOSOMAS Y EXPRESIÓN GÉNICA
En poco tiempo, el personal del laboratorio de Morgan se
percató de que, en efecto, las unidades hereditarias hipotéticas de Mendel estaban dispuestas a lo largo de los
cromosomas. Debido al enfoque de los geneticistas clásicos sobre los cromosomas, surgió una subdisciplina:
la citogenética. Fue precisamente dentro del marco de
la citogenética donde quedó establecida la determinación
del sexo: se aclaró la diferencia entre los autosomas