Revista V6N1 CM-INSN Enero 2018 Revista CM V6N1 Enero 2018 | Page 65

Rev INSN: 2018;6(1)
Poterico Julio et al
mother as the carrier of a pericentric inversion: 18[inv(18)(p11.2q21.3)]. This child carries a recom-
binant chromosome 18, with chromosomal microarray analysis detecting two genomic imbalances
in patient’s chromosome 18: one duplicated region and one deleted segment in the large and the
short arms, respectively. Persistent microscopic hematuria has not been reported among 18p-/18q+
phenotypes. Our patient elucidates that other factors play significant and yet unknown roles for not
fulfilling the proposed genotype–phenotype correlation associated with hemizygosity in this type of
recombinant chromosome 18 or presenting these features as the patient ages.
Key words: chromosomal inversion, chromosome 18, hematuria, microarray analysis.
Introducción
Las inversiones cromosómicas se han reportado
en 0,5 a 2%(1,2) de la población general, corres-
pondiendo al 10% de aberraciones estructurales
cromosómicas(3). Este tipo de alteración podría
generar un cromosoma recombinante equilibrado o
desequilibrado en la progenie. Los riesgos genéti-
cos de los portadores de las inversiones cromosó-
micas comprenden: cariotipo desequilibrado de la
descendencia, recurrencia de la aberración, infertili-
dad y disomía uniparental (3).
Desde el primer informe clínico de De Grou-
chy(4) de pacientes con diferentes anomalías del
cromosoma 18, se han reportado repercusiones
clínicas de este tipo de recombinantes. Hasi-Zogaj
y col. han revisado la correlación genotipo-fenotipo
en pacientes con síndrome de deleción parcial del
brazo corto del cromosoma 18, proponiendo una
lista de loci con sensibilidad de dosaje génico(5).
Una publicación reciente señaló la diversidad de
hallazgos clínicos en pacientes con reordenamien-
tos 18p-/18q+(6). Es así que en el presente reporte,
describimos el caso de un niño peruano que heredó
un cromosoma 18 recombinante.
Por otra parte, hemos intentado comparar nues-
tros resultados con otras revisiones recientes, para
agregar información de este tipo de pacientes a la
literatura existente.
Descripción del caso
Paciente de 6 años y 7 meses de edad, masculi-
no, ingreso a los 2 años de edad al Instituto Nacio-
nal de Salud del niño por primera vez, después de
sufrir por varios meses fiebre de origen desconoci-
do. Hasta la fecha se han encontrado las siguientes
manifestaciones clínicas de: hipertonía apendicular
e hipotonía en la infancia temprana y tardía (respec-
tivamente), ataxia, maloclusión dental, estrabismo,
miopía, queratosis pilaris, hematuria microscópica
persistente sin infección o ninguna causa identifi-
cable, válvula aórtica bicúspide y coartación aórti-
ca (identificada mediante ecocardiografía) desde
la infancia. Asimismo presenta, discapacidad inte-
lectual, comportamiento impulsivo y agresivo. Si-
guiendo las recomendaciones de Hall y col. (Altura:
99,6 cm, <3er percentil), telecanto e hipertelorismo
(distancias internas y externas del cantal: 3,5 cm (>
2SD) y 9,5 cm (> 97 percentil), respectivamente(7),
microcefalia (49 cm, <3er percentil), manos cortas
(10,5 cm de longitud, <3er percentil) y pies cortos
con 14,5 cm (<3er percentil), sin anomalías geni-
tales. La resonancia magnética de cabeza muestra
lesiones de materia blanca no compatibles con ho-
loprosencefalia o sus microformas. Los niveles séri-
cos de inmunoglobulina se encontraban en el rango
normal (Figura 1). En la Tabla 1 muestran otras ca-
racterísticas clínicas.
Siguiendo las normas del Instituto Nacional de
Salud del Niño (INSN), se firmó un consentimiento
informado de la madre del paciente y se obtuvo san-
gre periférica para estudios citogenéticos y análisis
de micromatrices cromosómico (CMA).
El cultivo celular convencional, la cosecha y el
bandeo GTG siguieron procedimientos estandariza-
dos. El DNA genómico se aisló de sangre entera
usando el kit QIAamp® DNA Blood Mini (Qiagen,
Alemania). El ADN total (250 ng) se amplificó, se
marcó y se hibridó usando protocolos GeneChip-
CytoScan 750K Array (Affymetrix, EE.UU.), de
acuerdo con las instrucciones del fabricante. Las
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