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Enero 2018
Volumen 6 Número 1
REPORTE DE CASO
Reporte de Caso de una Familia Peruana con
Inversión Pericéntrica del cromosoma 18 e hijo
con Síndrome 18p-/18q+
Julio A. Poterico 1,2,4 , Flor Vásquez 3 , Miguel Chávez-Pastor 3,4 , Milana Trubnykova 3 , Fé-
lix Chavesta 3 , Rosmery Mena 3 , Sulema Cubas 3 , Rocío González 3 , Rossana Alvariño 3 ,
Hugo Abarca-Barriga 3,5, *.
¹ Residente y Medico del Programa de Residentado en Genética, Universidad Peruana Cayetano Heredia.
² Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas.
³ Instituto Nacional de Salud del Niño - Breña.
⁴ Facultad de Medicina Alberto Hurtado, Universidad Peruana Cayetano Heredia.
⁵ Programa de Postgrado, Universidad Científica del Sur.
*Autor correspondiente
RESUMEN:
Los portadores de inversión pericéntrica del cromosoma 18(OMIM#609334) podrían tener descen-
dientes con cromosomas recombinantes, dando lugar a pacientes con diversas manifestaciones
clínicas. Los pacientes con alteración 18p- / 18q + comparten algunas características clínicas. Los
factores para tal divergencia es principalmente la longitud del segmento invertido. En el presente
reporte, se describió el caso de un niño peruano con características dismórficas, discapacidad in-
telectual y hematuria microscópica persistente. El análisis de cariotipo de los miembros de la fami-
lia mostró que la madre era portadora de una inversión pericéntrica en el cromosoma 18: inv(18)
(p11.2q21.3). Este niño heredó un cromosoma 18 recombinante y con el análisis de cromosomas
por micromatrices, se detectó tres desequilibrios genómicos en el cromosoma 18 del paciente: dos
regiones duplicadas y un segmento delecionado en los brazos largo y corto, respectivamente. Hasta
la fecha, no se ha reportado hematuria microscópica persistente entre los pacientes con 18p- / 18q +.
El fenotipo de nuestro paciente y la comparación con casos similares nos orientan que la correlación
genotipo-fenotipo necesitaría de otros factores más para la presentación clínica.
Palabras clave (términos DeCS): inversión cromosómica, cromosoma 18, hematuria, análisis por
micromatrices.
ABSTRACT:
Chromosome 18 pericentric inversion carriers could have offspring with recombinant chromosomes,
leading to patients with clinical variable manifestations. Patients with 18p-/18q+ rearrangements sha-
re some clinical characteristics, while other characteristics differ. Factors for such divergence include
the length of the inverted segment, among others. Here, we describe a Peruvian child with dys-
morphic features, intellectual disability persistent microscopic hematuria, aortic pseudocoarctation,
and descending aorta arteritis, among others. Karyotype analysis of family members determined the
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