Revista V6N1 CM-INSN Enero 2018 Revista CM V6N1 Enero 2018 | Page 15

Rev INSN: 2018;6(1)
Abarca Barriga Hugo et al.
GRÁFICO Nº 01. CAUSAS GENÉTICAS DEL
AUTISMO
CNV
16%
V.gr.
15q11.3
16p11.2
17p11.2
Mutaciones monogénicas de
EIM
3%
Otras mutaciones
5%
V.gr.
FMR1
PTEN
MECP2
CACNA1C
TSC1/2
SCN1A
CNTNAP2
NRXN
NLGNs
Desconocidas?
76%
Causas epigenéticas
Dentro de las causas epigenéticas se están acu-
mulando estudios que nos hacen entender como
los cambios epigenéticos: la metilación del ADN,
diferentes modificaciones de las histonas, los micro
ARNs, ARN largos no codificantes, intervienen en
la fisiopatología de las alteraciones del neurodesa-
rrollo provocando problemas como el trastorno del
espectro autista (ver gráfico Nº 04) 10 .
AMBIENTE
Prenatal
GENES
Nutrientes
Medicamentos
Productos químicos
Estrés: Infecciones,
depresión materna
Genes que intervienen
en la regulación epige-
nética, v.gr.: MECP2,
MTHFR, PKCB1
Modificación
del
epigenoma
Natales
Estrés (v.gr. hipoxia
neonatal.
Xenobióticos
Mecanismos epigenéticos
Regulación post-transcripcional:
ARN no codificantes como los
microARN, IncARN
Genes candidatos,
v.gr.:
OXTR, SHANK3, NLX,
NRX, RELN, RORA,
BDFN, ...
Remodelación de la cromatina:
Metilación del ADN, modificación
de histonas (v.gr.metilación,
acetilación, fosforilación...)
Trastorno del espectro autista
Anomalías del neurodesarrollo:
maduración cerebral,
sinaptogénesis, adhesión
celular, neurotransmisión
Gráfico Nº 04. Interacción de factores genéticos, epigenéticos medio ambientales en la génesis del TEA.
12
Regulación de
la expresión del
genoma