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Rev INSN: 2018;6(1)
Aproximación al diagnóstico etiológico de autismo
Si se evalúa las anomalías genéticas que
producen TEA, las podemos clasificar en:
i.
mismo sentido por ejemplo, se puede ob-
servar mutaciones en personas con au-
tismo, según el sexo, en el gen FMR1 en
el 4,6% y 6,15% de niños y niñas respec-
tivamente (promedio de 2-8%) 9,10 .
Deleciones o duplicaciones (mediante
cariotipo), podría detectar en menos del
2%⁴.
iv. Variantes comunes, las cuales se pue-
den observar en la población en general
en un número de 3 millones de variantes
genéticas. Usando técnicas cuantitativas,
se estima que estas variantes se pueden
observar en una alta proporción de pa-
cientes con TEA en un 40-60% en fami-
lias simples y múltiples respectivamente⁴.
ii. Variantes en el número de copias (micro-
deleciones-microduplicaciones) (median-
te microarray) podría encontrarse en el
5-10% de los individuos⁴.
iii. Monogénicos, los cuales fueron descu-
biertos mediante genes candidatos y los
test de última generación (secuencia-
miento exómico o genómico), los cuales
detectan entre 3,6-8,8% de mutaciones
de novo⁴. Algunas genes tienen una fre-
cuencia más elevada, como por ejemplo
la mutación en el gen NRXN1 se puede
observar ser de hasta en un 6,7% de ni-
ños con autismo no sindrómico 8 . En ese
Basado en estas causas genéticas, la alteración
de los siguientes procesos o vías biológicas se ha
visto relacionada con TEA: remodelación de croma-
tina, síntesis de proteínas, degradación de proteí-
nas y funciones sinápticas (ver gráfico Nº 02)⁴.
Gráfico Nº03. Ejemplo de algunas vías biológicas alteradas asociadas a autismo. Proteínas asociadas a autismo están
remarcadas de color rojo.
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