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Rev INSN: 2018;6(1)
Abarca Barriga Hugo et al.
En Estados Unidos se estima una prevalencia
de 1 por cada 68 niños de 8 años de edad, sien-
do más frecuente en niños que en niñas(relación
4-8:1) 3,4 ; teniendo una prevalencia de aproxima-
damente 1,4 %; el cual, lo cual significaría que
en nuestro medio existirían 420 000 peruanos con
TEA.
ponden entre el 10-25% de los niños con TEA
(ver gráfico nº 01)⁵. El rol que cumplen los ge-
nes en la fisiopatología no es del todo claro.
Sin embargo, se conoce que existe una con-
cordancia muy alta, de 70-90%, de personas
gemelares monocigotas con TEA mientras que
en los gemelos dicigotos esa concordancia es
del 0-10%. Es así que el riesgo empírico de
recurrencia es de 12,9% al 18,7%³. Se cono-
cen, hasta la fecha, 100 genes que provocan
susceptibilidad para los TEA, interviniendo en
remodelación de la cromatina, traducción pro-
teica, actina y sinapsis 4,6 . Por otro lado, el 8%
de los niños con TEA se presentan mutacio-
nes puntuales³. Los esfuerzos para reconocer
la etiología genética de este grupo de enferme-
dades del neurodesarrollo se realizan de forma
constante, es así que en un último reporte se ha
identificado 18 nuevos genes relacionados al
TEA, mediante el secuenciamiento genómico⁷.
Por lo que las nuevas tecnologías como el de
secuenciamiento de nueva generación, el análi-
sis de cromosomas por micromatrices nos está
permitiendo conocer en mayor grado la etiolo-
gía genética (ver gráfico Nº 02), contribuyendo
a un diagnóstico preciso de esta patología⁴.
Las personas con TEA también pueden tener
otras comorbilidades, tales como: discapacidad in-
telectual (denominado anteriormente retraso men-
tal)-31%-, epilepsia-20 a 25%-, dificultades en el
control motor, trastornos de hiperactividad y déficit
de atención, tics, ansiedad, trastornos del sueño,
depresión y problemas gastrointestinales 4 ,.
Etiología
La etiología del TEA es muy heterogénea, te-
niendo causas genéticas, epigenéticas y ambien-
tales.
Causas Genéticas
La heredabilidad del autismo es variable se-
gún los diferentes estudios realizados, los cua-
les varían de 26 a 93⁴.
Se estima que las causas genéticas corres-
Gráfico Nº 02 La historia de la genética del Autismo desde 1975 al 2015
800
1.4
700
NRXN2
1.2
1
0.8
HDAC4
MEF2C
SHANK2
0.6
UBE3A
TSC1
0.4
0.2
0
600
ADNP
RIMS1
POGZ
TBR1
CHD8
Alteraciones
cromosómicas
Estudio de gemelos
1975
DSM II
CARIOTIPO
1980
DSM III
FMR1
TSC2
NF1
1985
1990
DSM III R
1995
DSM IV
SCN2A
CNTN4
SCN1A
MECP2
NRX1
SHANK3
NLGN3
PTEN NLGN4X
2000
NLGN1
2005
DSM IV-TR
Micromatrices
Secuenciamiento exómico
Secuenciamiento genómico
10
2010
500
400
CTNAP4
300
TMLHE
ARID1B
KATNAL2
DYRK1A
GRIN2B
NRXN3
SHANK1
200
100
2015
DSM V
0
1.6