Revista V6N1 CM-INSN Enero 2018 Revista CM V6N1 Enero 2018 | Page 12

Enero 2018
Volumen 6 Número 1
ARTICULOS DE REVISIÓN
Aproximación al diagnóstico etiológico de
autismo
Hugo Hernán Abarca Barriga¹, Miguel Chávez Pastor¹, Milana Trubnykova¹,
Ximena Montenegro Garreaud¹.
¹ Médicos - Genetistas del Instituto Nacional de Salud del Niño - Breña
RESUMEN:
El trastorno del espectro autista se caracteriza por deficiente interacción social, dificultad en la co-
municación y trastorno del comportamiento, cuya prevalencia está en aumento y se estima en 1,4%.
Dentro de la etiología se tiene a las causas genéticas en un 24% con variantes en el número de co-
pias o variantes monogénicas las cuales se pueden diagnosticar mediante el análisis cromosómico
por micromatrices o del secuenciamiento de última generación. El determinar la etiología nos ayuda
conocer el riesgo de recurrencia (de 12,9% a 18,7%) y nos abre la posibilidad de nuevas opciones
terapéuticas.
Palabras clave: Trastorno del espectro autista, CNVs, monogénicas, etiología.
ABSTRACT:
Autism spectrum disorders (ASD) is defined by difficulty with communication and interaction with
other people, restricted interests and repetitive behavior; its prevalence is increased and reached
1,4%. Etiology is poor understanded; nevertheless, genetic causes is present at 24% with alteration
like copy number variants and single number variants. These genetic alterations are diagnosed with
chromosomal microarray analysis or next generation sequencing. To know etiology help us deter-
mine risk of recurrence (from 12,9% to 18,7%) and open possibilities of new therapeutic strategies.
Keywords: autism spectrum disorders, CNVs, monogenic, etiology
Introducción
cultad en la comunicación y un amplio rango de
comportamientos repetitivos y estereotipados 1 .
Característicamente, los trastornos conductuales
se empiezan a evidenciar entre el primer y segun-
do año de vida².
Los trastornos del espectro autista (TEA), tam-
bién denominados simplemente como autismo
constituyen un grupo complejo de entidades que
afectan el neurodesarrollo que se presenta en la
niñez. Las personas con TEA se caracterizan por
presentar deficiencia en la interacción social, difi-
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