Revista V6N1 CM-INSN Enero 2018 Revista CM V6N1 Enero 2018 | Page 16

Rev INSN: 2018;6(1)
Aproximación al diagnóstico etiológico de autismo
Por lo tanto, dejamos a consideración una apro-
ximación en el diagnóstico genético, mediante el
siguiente algoritmo, donde lo primordial es realizar
un buen examen físico donde se incluye, además,
evaluaciones para confirmar el TEA mediante espe-
cialistas como neurólogos, psiquiatras, psicólogos y
genetistas clínicos 11 .
CONCLUSIONES
Los trastornos del espectro autista van en cre-
ciente aumento y constituyen un importante pro-
blema de salud pública. El diagnóstico del autismo
no es fácil, pues se abusa de este concepto a ni-
vel de los diferentes especialistas, trayendo como
consecuencia que etiquetemos a muchos niños
que acuden con retraso del lenguaje y problemas
de interacción social como si tuvieran un TEA. El
diagnostico etiológico adecuado brinda la oportuni-
dad de mejorar el tratamiento y la calidad de vida,
así como un asesoramiento genético exacto. Hasta
hace poco, no eran muchos los genes conocidos
relacionados con el TEA sin embargo con la tecno-
logía actual se están descubriendo nuevos genes
causantes y es probable que, en un futuro cercano,
el secuenciamento genómico, y las nuevas técni-
cas de diagnóstico molecular en nuestro transcrip-
toma, epigenoma brindará más información acerca
de ellos; permitiéndonos clarificar la fisiopatología
de estos trastornos, así como poder plantear tera-
pias específicas 12 . Su manejo es multidisciplinario
y comprende a genetistas, neurólogos, psiquiatras,
psicólogos y rehabilitadores.
Paciente con características
clínicas del TEA
Confirmación
del diagnóstico
TEA
+
Determinación
de la severidad
y de DI
NO
Reevaluación por:
Psiquiatría infantil
Neurología
SI
Evaluación por:
Neuropediatría
Psiquiatría infantil
Genética
SI
¿Autismo sindrómico?
Presencia de: dismorfias,
malformaciones,
epilepsia, DI severa
Si existe historia familiar:
Secuenciamiento exómico trio.
Si existe consanguinidad o aversión a ciertos alimentos:
Estudios metabólicos
Si la persona tiene DI:
Análisis cromosómico por micromatrices (microarray-CMA)
FMR1.
Si son varones sin DI
FMR1.
Si existe sospecha de algún síndrome
Secuenciamiento génico o CMA.
Si existe sospecha de EIM:
Estudios metabólicos
Si existe sospecha de enfermedad mitocondrial:
Análisis específicos para enfermedades mitocondriales.
SI
Seguimiento según enfermedad
identificada.
Medicina física y rehabilitación.
Verificar en sistemas de infor-
mación médica, tratamientos
específicos
NO
Diagnóstico
NO
SI
¿Se realizó CMA y/o
FMR1?
Secuenciamiento
genómico
Algoritmo diagnóstico genético de pacientes con trastornos de espectro autista
CMA = Análisis cromosómico por micromatrices. FMR1 = Determinación de
tripletes CGG del gen FMR1.
13
NO
Estudios de primera
línea:
CMA
FMR1