Revista ideaas Edição UM | Page 13

Coluna Revista ideaas | UM | F VIDAS RARAS alar sobre doenças raras é desafiador. Como explicar que, apesar de raras, essas doenças podem acometer qualquer pessoa, de qual- quer idade, religião e classe social? Pois é... ninguém está imune a elas. Regina Próspero Vice-Presidente do Instituto Vidas Raras Soube que meu primeiro filho, Nilton Jr., tinha uma doença rara quando já estava na minha segunda gra- videz. Naquele momento, tive a orientação de que era melhor interromper a gestação, pelo alto risco de vir outro bebê com a mesma condição. Não segui o conselho, e o Dudu nasceu saudável. Mas apenas apa- rentemente. Aos dois anos e seis meses, soubemos em uma consulta no Instituto da Criança do HCFMUSP (Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo) que os nossos dois filhos estavam condenados à morte, por uma doença sobre a qual ninguém tinha muita informação e muito menos havia tratamento: a Mucopolissacaridose. Niltinho, infelizmente, seguiu o curso natural da doen- Não lutamos apenas ça e, aos 6 anos, somente 7 meses depois de termos pelos que ainda vivem recebido o diagnóstico definitivo, ele veio a óbito, de (e para que não modo muito sofrido. Estava lúcido, mas sem forças partam precocemente), para conseguir respirar. mas para que a ida dos que vieram antes não Naquele momento, o Dudu, que estava com 5 anos, co- tenha sido em vão. meçou a apresentar os sinais da doença. Teve audição, Dudu Próspero, Paciente visão, locomoção e capacidade respiratória compro- de MPS VI metidos. O que salvou o Dudu (e o mantém vivo até hoje, com 29 anos), foi ele ter sido “escolhido” para participar da pesquisa clínica do medicamento usado para combater a doença e que, em dezembro passado, foi incorporado à lista de remédios excepcionais do SUS (por serem de uso contínuo e de alto custo). A peregrinação das famílias em busca de um diagnós- tico pode levar anos, desde a suspeita até conseguirem o diagnóstico definitivo. Nesse ínterim, muitos pa- cientes acabam com sequelas ou vão a óbito. A única maneira de mudar essa realidade é ter um diagnóstico precoce, o que só pode acontecer com conscientização. O INSTITUTO VIDAS RARAS O IVR - Instituto Vidas Raras nasceu da obstinação de um grupo – formado por pais e pela comunidade médica - comprometido em ajudar famílias e pessoas acometidas de doenças raras. Com 18 anos de expertise na divulgação e na defesa dessas pessoas, o IVR é hoje referência internacional em um tema tão desconhecido pela sociedade. Quem precisa de informações sobre doenças raras pode encontrar no site (www.vidasraras.org.br) e também nas redes sociais do IVR. Foi a compreensão do diagnóstico e a busca pela cura que impediu que pacientes que padecem de MPS tenham ficado definhando em casa e que hoje estejam inseridos na sociedade, como é o caso do Dudu. 13