Hasta el momento se han identificado dos genes implicados en el desarrollo de la HHT y que permiten clasificarla en dos tipos : HHT 1 y HHT 2 .
Se ha postulado la existencia de un tercer y cuarto tipo de HHT , de los cuales está pendiente identificar los genes causantes . También se ha detectado una mutación a nivel de otro gen ( Smad 4 ) que puede causar la enfermedad y asociarse a poliposis digestiva juvenil . Con las técnicas que se disponen en la actualidad , en un porcentaje mayor al 90 % de familias se puede llegar a identificar la mutación causante con exactitud mediante un test genético .
Una vez detectada la mutación en una familia , se recomienda realizar el estudio en familiares de primer grado ( padres , hermanos e hijos ), tengan o no criterios para detectar las personas afectadas y realizar estudios para prevenir complicaciones y tener la enfermedad bien controlada .
Un comité de expertos se reunió en el año 2000 en la isla de Curaçao y definió los criterios diagnósticos de la HHT actualmente vigentes ( conocidos como criterios de Curaçao ).
Criterios de diagnóstico de Curacao :
¿ Qué datos clínicos puede presentar ?
Epistaxis ( sangrado nasal ). Es el síntoma más frecuente , refiriéndolo más del 90 % de los pacientes . Se inicia en edades tempranas : el 46 % a los 10 años , el 70 % a los 20 y el 100 % a los 40 años , y puede aumentar en frecuencia e intensidad con la edad . Esta última es variable , existiendo pacientes con epistaxis esporádicas y de escasa cuantía y otros con sangrado muy importante . Se reconoce como el factor que deteriora más la calidad de vida .
Telangiectasias mucocutáneas . Se manifiestan como pequeñas o medianas pintitas rojas sobreelevadas o planas , de tamaños variables en piel y mucosas . No deben ser confundidas con las petequias cuyo significado es completamente distinto . Suelen aparecer entre 5 y 20 años después de las epistaxis y tienden a aumentar en número con la edad . La localización más común es en las palmas de las manos , el lecho de las uñas , labios , lengua y rostro .
Telangiectasias mucocutáneas . Se manifiestan como pequeñas o medianas pintitas rojas sobreelevadas o planas , de tamaños variables en piel y mucosas . No deben ser confundidas con las petequias cuyo significado es completamente distinto . Suelen aparecer entre 5 y 20 años después de las epistaxis y tienden a aumentar en número con la edad . La localización más común es en las palmas de las manos , el lecho de las uñas , labios , lengua y rostro .
Malformaciones arteriovenosas en órganos internos . Pueden existir alteraciones vasculares a nivel de órganos internos de tamaños e importancia variables . Se localizan típicamente en los pulmones , hígado , tubo digestivo y sistema nervioso central . El hecho de que en una familia existan miembros con malformaciones identificadas en uno o más órganos , no quiere decir que todos los miembros afectados de Rendu Osler pertenecientes a ella vayan a presentar los mismos síntomas y afectación , a pesar de tener la misma mutación .