22
DÍA INTERNACIONAL DE LA HHT , TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA
El 23 de junio es el Día Internacional de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria o Síndrome de Rendu-Osler-Weber .
¿ Qué es la HHT ?
Es una enfermedad genética con transmisión autosómica dominante ( existe un 50 % de probabilidades de transmitir a cada descendiente ), penetrancia relacionada con la edad ( generalmente los síntomas se hacen más notorios en edades avanzadas ) y con importante variabilidad en las manifestaciones clínicas entre los individuos afectados , incluso entre pacientes de la misma familia ( el pertenecer a una determinada familia no implica que se van a presentar los mismos síntomas en todos los miembros ).
La HHT tiene una amplia distribución mundial y racial . Existen pocos registros de prevalencia y se cree que hay un considerable subregistro de la enfermedad . Se calcula una prevalencia variable : 1 habitante afectado por cada 5000 a 10.000 o 1:1300 según la población estudiada . La frecuencia es similar en hombres y mujeres . En nuestro país y continente desconocemos la cantidad de pacientes que la padecen y es motivo de nuestra unidad conocer este dato entre otros .
Las manifestaciones clínicas están causadas por anormalidades de la pared vascular . Podemos encontrar dos tipos de lesiones : telangiectasias y malformaciones arteriovenosas . Las primeras están distribuidas principalmente por piel y mucosas ( labios , nariz , boca , tubo digestivo , etc ) mientras que malformaciones arteriovenosas pueden encontrarse en distintos órganos , principalmente pulmón , cerebro e hígado y tienen características similares a las telangiectasias , pero de un tamaño mayor .
El estudio que se realiza en nuestro medio , va encaminado a detectar la presencia de alteraciones a estos niveles para valorar si es preciso tratamiento .
Se cree que es más prevalente de lo que conocemos y que no debe denominarse ya “ enfermedad rara ” sino enfermedad minoritaria .
Fuente :. hhturuguay . com . uy