Figure 5 . Amplificarea segmentului genic de interes ( PCR convenţional )
Figure 4 . Prezența de chisturi hepatice în Boala polichistică autozomal dominantă
Figure 7 . Rinichi polichistic stâng , pisică persană , 6 ani . Formațiuni chistice rotund-ovoide , de dimensiuni variabile , cu conţinut anecogen ( transsonic ), delimitate la exterior de o capsulă hiperecogenă fină iar posterior acestora se înregistrează fenomenul artefactual de întărire posterioară .
Figure 6 . Rinichi polichistic , pisică persană , 10 ani . Formațiuni chistice rotund-ovoide , de dimensiuni variabile , cu conţinut anecogen ( transsonic ), delimitate la exterior de o capsulă hiperecogenă fină iar posterior acestora se înregistrează fenomenul artefactual de întărire posterioară
cuprinsă între 2 şi 80 ani ). În general pacienţii ce suferă de ADPKD prezintă semne clinice din al treilea deceniu de viaţă şi până la 60 de ani au nevoie de un transplant renal , reprezentând cea mai frecventă tulburare genetică cu interesare renală , constituind peste 10 % din pacienţii dializaţi ( afectează aproximativ 5 milioane de persoane în lume . Demn de menţionat este faptul că apariţia semnelor clinice este descrisă atât la feline cât şi la om , la vârsta medie sau peste aceasta , creşterea progresivă a chisturilor renale odată cu vârsta ducând invariabil la insuficienţă renală La pisică semnele clinice devin evidente obişnuit la 6-7 ani ( limitele de variaţie fiind cuprinse între 3 şi 10 ani ), cu aspect lezional cu renomegalie , formă neregulată şi într-un număr variabil de ani se instalează insuficienţa renală . Chiştii renali sunt netezi , cu formă rotundă şi prezintă anecogenitate la examenul ultrasonografic . La necropsie se pot observa multiplii chişti de dimensiuni variate la nivelul corticalei şi medularei ambilor rinichi , reacţie inflamatorie limfoplasmocitară şi fibroză interstiţială . Incidenţa P . K . D . -ului poate atinge valori extrem de ridicate , peste 60 % ( Australia , Spania , Noua Zeelandă ) , iar în cazul rasei persane de 35 - 57 % prin diagnosticul ecografic sau testarea genetică . În premieră pentru România , în anul 2012 s-a reuşit implementarea tehnicilor genetice de identificare mutaţie şi implicit diagnosticul de purtător pentru un număr de 10 pacienţi , prin amplificarea regiunii genice ce conţine mutaţia şi evidenţierea acesteia prin secvenţiere directă . Semnele la nivel de aparat ale retenţiei azotate sunt : - anorexie , semnele iritaţiei de diferite intensităţi la nivelul tractului digestiv , manifestări cutanate şi respiratorii etc . inapetenţă / anorexie , letargie , deshidratare , poliurie / polidipsie , reducerea dinamicii ponderale , vomă , halenă ( semnele caracteristice sindromului - afecțiuni ale sindromului gastroenteric cu origine uremică mai imporatnte sunt : stomatita catarală / ulcero-necrotică , halenă cu miros amoniacal , gastroenterită ulcero - necrotică / hemoragică cu vomă şi diaree , modificări cardiorespiratorii , pneumonie uremică şi polipnee ce acompaniază acidoza metabolică , dermatoză , demineralizări osoase ( osteoliză şi osteofibroză secundară acidozei metabolice cronice ). Semnele insuficienţei
32
Nr . 12 ( 2 / 2017 )