Figure 5. Amplificarea segmentului genic de interes( PCR convenţional)
Figure 4. Prezența de chisturi hepatice în Boala polichistică autozomal dominantă
Figure 7. Rinichi polichistic stâng, pisică persană, 6 ani. Formațiuni chistice rotund-ovoide, de dimensiuni variabile, cu conţinut anecogen( transsonic), delimitate la exterior de o capsulă hiperecogenă fină iar posterior acestora se înregistrează fenomenul artefactual de întărire posterioară.
Figure 6. Rinichi polichistic, pisică persană, 10 ani. Formațiuni chistice rotund-ovoide, de dimensiuni variabile, cu conţinut anecogen( transsonic), delimitate la exterior de o capsulă hiperecogenă fină iar posterior acestora se înregistrează fenomenul artefactual de întărire posterioară
cuprinsă între 2 şi 80 ani). În general pacienţii ce suferă de ADPKD prezintă semne clinice din al treilea deceniu de viaţă şi până la 60 de ani au nevoie de un transplant renal, reprezentând cea mai frecventă tulburare genetică cu interesare renală, constituind peste 10 % din pacienţii dializaţi( afectează aproximativ 5 milioane de persoane în lume. Demn de menţionat este faptul că apariţia semnelor clinice este descrisă atât la feline cât şi la om, la vârsta medie sau peste aceasta, creşterea progresivă a chisturilor renale odată cu vârsta ducând invariabil la insuficienţă renală La pisică semnele clinice devin evidente obişnuit la 6-7 ani( limitele de variaţie fiind cuprinse între 3 şi 10 ani), cu aspect lezional cu renomegalie, formă neregulată şi într-un număr variabil de ani se instalează insuficienţa renală. Chiştii renali sunt netezi, cu formă rotundă şi prezintă anecogenitate la examenul ultrasonografic. La necropsie se pot observa multiplii chişti de dimensiuni variate la nivelul corticalei şi medularei ambilor rinichi, reacţie inflamatorie limfoplasmocitară şi fibroză interstiţială. Incidenţa P. K. D.-ului poate atinge valori extrem de ridicate, peste 60 %( Australia, Spania, Noua Zeelandă), iar în cazul rasei persane de 35- 57 % prin diagnosticul ecografic sau testarea genetică. În premieră pentru România, în anul 2012 s-a reuşit implementarea tehnicilor genetice de identificare mutaţie şi implicit diagnosticul de purtător pentru un număr de 10 pacienţi, prin amplificarea regiunii genice ce conţine mutaţia şi evidenţierea acesteia prin secvenţiere directă. Semnele la nivel de aparat ale retenţiei azotate sunt:- anorexie, semnele iritaţiei de diferite intensităţi la nivelul tractului digestiv, manifestări cutanate şi respiratorii etc. inapetenţă / anorexie, letargie, deshidratare, poliurie / polidipsie, reducerea dinamicii ponderale, vomă, halenă( semnele caracteristice sindromului- afecțiuni ale sindromului gastroenteric cu origine uremică mai imporatnte sunt: stomatita catarală / ulcero-necrotică, halenă cu miros amoniacal, gastroenterită ulcero- necrotică / hemoragică cu vomă şi diaree, modificări cardiorespiratorii, pneumonie uremică şi polipnee ce acompaniază acidoza metabolică, dermatoză, demineralizări osoase( osteoliză şi osteofibroză secundară acidozei metabolice cronice). Semnele insuficienţei
32
Nr. 12( 2 / 2017)