Revista CatLife nr.2/2017 Revita CatLIFE nr 2-2017- | Page 31

Figure 1. Aspectul lezional în ARPKD
Figure 2. Aspect ecografic al bolii polichistice renale..
Mărirea în volum a ambilor rinichi, ecogenitate crescută difuză și
pierderea diferențierii corticalei față de medulară.
Figure 3. Evidenţierea mutaţiei prin alinierea secvenţelor exon 29
genei PKD1 – substituţie citozină (C) cu adenina
(A) şi consecutiv afectarea sintezei translaţionale
a policistinei 1 (glicoproteină transmembranara
cu funcţie incomplet elucidată) prin scurtarea
secvenţei de aminoacizi şi afectarea funcţiei
acesteia – substituţia C/A determină apariţia
codonului STOP: TGA (Lyons A. şi col.2004).
Chistul apare
initial ca un diverticulum
al nefronului, ulterior având o evolutie
independentă prin separarea acestuia
de
glomerul. PKD a fost identificat și la câini la rasele
Cairn Terriers , West Hi g h l a n d, Bull Terrier,
White Ter r i e r s, Border collie (etc), raton, capra
nubiana, șobolani, șoareci,suine și oameni.
Se apreciază că incidenţa acestei afecţiuni
este de aproximativ 38% din totalul pisicilor
din rasa Persană şi la 6% din totalul populaţie
feline mondiale. Identificarea bolii polichistice
renale (PKD) la pisicile persane a fost de mare
importanţă pentru comunitatea medicală,
datorită corelaţiei dintre această boală întâlnită
la feline şi boala polichistică renală autozomală
dominantă (A.D.P.K.D.) descrisă la oameni.
Incepând cu anul 1967 PKD a fost sporadic
menţionată în literatură, studiile concrete asupra
transmiterii ereditare la feline au început abia în
anul 1990. Aspectele acestei afecţiuni la feline,
recunoaşte numeroase similitudinii ADPKD-
ului de la om, constituind un veritabil model în
studierea afecţiunii
Nr. 12 (2/2017)
Determinismul genetic al P.K.D. la pisică a fost
demonstrat după anii `90 în S.U.A. – Ohio, fiind
implicată o genă dominantă, cu o penetrare
variabilă, fără legătură cu sexul indivizilor,
corespunzând modelului de moştenire al
ADPKD, descris la om. Se consideră că atât
P.K.D. cât şi A.D.P.K.D. se caracterizează printr-o
evoluţie gradată, cu mărirea chisturilor (chiştilor)
de la nivelul corticalei renale în stadiu timpuriu de
viaţă, ducând astfel la nefromegalie progresivă.
În medicina omului, în mod similar, ADPKD
(Autosomal
Dominant
Polycystic
Kidney
Disease) sau boala polichistică renală autosomal
dominantă este cea mai frecventă boală
ereditară. Incidenţa ADPKD este cuprinsă între
1 la 200 şi 1 la 1000 de oameni. Boala apare la
toate rasele, afectând circa 5 milioane de oameni
în întreaga lume. Reprezintă una din cele mai
frecvente cauze ale insuficienţei renale în SUA
şi e responsabilă pentru circa 10% din cazurile
în care este necesară dializa. Cauza principală a
procentajului mare de mortalitate îl constituie
disfuncţia renală progresivă ce determină
hipertrofie şi insuficienţă renală. Conform unor
studii, oamenii şi animalele de companie împart
peste 30 de boli ereditare, recunoscute, una din
ele fiind boala polichistică renală. La om semnele
insuficienţei renale, obişnuit (la peste 45% din
cazuri) devin clinic evidente în jurul vârstei de 60
ani (vârsta diagnosticării insuficienţei renale fiind
31