neurológicos pormenorizados de los familiares de los pacientes con PSP no muestran más anomalías precisas que las que se ven en los exámenes de los familiares de personas sanas.
Sin embargo, dos variantes en el gen del cromosoma 17, que codifica la proteína tau, son más comunes en la PSP en comparación con el resto de la población. Una de las variantes se denomina haplotipo H1. Cerca de un 95 % de las personas con PSP tienen esta variante en ambas copias de su cromosoma 17, mientras que esto sucede en solo un 60 % de las personas que no padecen de PSP. Entonces, queda claro que el haplotipo H1 es( casi) necesario, pero está lejos de ser suficiente para causar la enfermedad. Aún se desconoce cómo la versión del gen tau afecta realmente las células cerebrales. Puede aumentar la cantidad de la proteína tau que se produce o cambiar las propiedades químicas de la proteína.
En las últimas dos décadas, se ha encontrado que un puñado de otras variantes genéticas fuera del cromosoma 17 son más comunes en las personas con PSP que en aquellas que no tienen la enfermedad. Estos genes ayudan a controlar una variedad de procesos críticos en el interior de las células cerebrales. Se necesita investigar más para identificar cómo estos conocimientos pueden traducirse en una posible prevención de la PSP y su tratamiento.
¿ Cómo puedo participar en la investigación de la PSP? Se llevan a cabo importantes investigaciones para buscar los factores genéticos y medioambientales que causan la PSP, así como también se investiga sobre las pruebas que puedan conducir a un diagnóstico más preciso y a una mejor atención de la PSP. Muchas personas con PSP sienten que participar en las investigaciones es una forma significativa de ayudar a los médicos y los científicos a comprender, diagnosticar y tratar la PSP y las enfermedades relacionadas. Asimismo, los participantes en los ensayos clínicos pueden beneficiarse de un nuevo tratamiento que, por lo general, no está disponible y pueden recibir atención y cuidados que no forman parte de la atención sanitaria usual.
Dada la singularidad de la PSP, en ocasiones, surge el desafío de no contar con suficientes personas que cumplan con los requisitos para su inscripción en los ensayos de fármacos. Para probar debidamente un fármaco y comprender sus efectos, es necesario llevar a cabo un proceso de inscripción en varios centros. CurePSP se esfuerza en establecer alianzas con empresas farmacéuticas y biotecnológicas para desarrollar el interés y captar fondos para el estudio de la PSP y las enfermedades relacionadas. Además, CurePSP financia las investigaciones a través de varios programas de subvenciones y apoya proyectos de investigaciones colaborativas mediante su creciente red de Centros CurePSP de atención sanitaria a lo largo y ancho de Estados Unidos y Canadá.
En los Estados Unidos, los ensayos clínicos aparecen en una lista que se publica en el sitio web www. clinicaltrials. gov, cuyo mantenimiento está a cargo de National Institutes of Health. En el campo de búsqueda, puede introducir « progressive supranuclear palsay »( parálisis supranuclear progresiva). Puede consultarle a su neurólogo si este conoce estudios en materia de PSP o visite curepsp. org para informarse.
Puede donar su cerebro a la ciencia, con lo que hará una valiosa contribución en pro de la comprensión de la PSP y otras enfermedades neurodegenerativas. Cada cerebro donado también es objeto de evaluación por parte de un neuropatólogo debidamente formado, para confirmar que el diagnóstico de la PSP fue correcto en su momento. Formalizar la donación del cerebro debe hacerse lo antes posible, idealmente meses o incluso años antes de morir. Visite www. psp. org / ineedsupport / braindonation para saber más acerca del programa de asistencia para la donación de cerebros de CurePSP.
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¿ Qué puedo hacer para ayudar a mi familia y a mí mismo con este diagnóstico? Cuando se padece de PSP, es fundamental que cuente con un grupo de apoyo a su alrededor. Su equipo de apoyo puede estar conformado por su pareja, familiares, amigos, grupos de apoyo, comunidades religiosas, equipos de asistencia sanitaria, cuidadores profesionales y cualquier otra persona que se preocupe por usted y acuda a ayudarle incondicionalmente.
Cuando se vive con un diagnóstico crónico y progresivo, es importante dar con el equipo médico adecuado, que le asista con sus necesidades en materia de PSP durante su vida. La gestión de la PSP debe estar a cargo de un neurólogo. Podría tratarse de un neurólogo general; no obstante, es preferible