Cependant, deux variantes du gène situé sur le chromosome 17, qui code pour la protéine tau, sont plus fréquentes chez les personnes atteintes de PSP que dans le reste de la population. L’ une de ces variantes est appelée « haplotype H1 ». Environ 95 % des personnes atteintes de PSP possèdent cette variante sur les deux copies de leur chromosome 17, alors que cela est vrai chez seulement environ 60 % des personnes sans PSP. Ainsi, il est clair que l’ haplotype H1 est( presque) nécessaire, mais loin d’ être suffisant pour causer la maladie. On ne sait pas encore comment cette version du gène tau agit sur les cellules cérébrales. Elle pourrait augmenter la quantité de protéine tau produite ou modifier les propriétés chimiques de la protéine.
Au cours des deux dernières décennies, quelques autres variantes génétiques, situées en dehors du chromosome 17, ont été trouvées plus fréquemment chez les personnes atteintes de PSP que chez celles qui ne le sont pas. Ces gènes contribuent au contrôle de divers processus essentiels à l’ intérieur des cellules cérébrales. Davantage de recherches sont nécessaires pour déterminer comment ces découvertes pourraient se traduire en possibilités de prévention et traitement de la PSP.
Comment puis-je participer à la recherche sur la PSP? Des recherches importantes sont en cours pour identifier les facteurs génétiques et environnementaux contribuant à la cause de la PSP, ainsi que sur des tests pouvant mener à un diagnostic plus précis et à une meilleure prise en charge de la PSP. Beaucoup de personnes atteintes de PSP trouvent que participer à la recherche est une façon significative d’ aider les médecins et scientifiques à mieux comprendre, diagnostiquer et traiter la PSP et les maladies apparentées. De plus, les participants aux essais cliniques peuvent bénéficier d’ un nouveau traitement qui n’ est pas généralement disponible et recevoir des soins détaillés et une attention particulière qui ne font pas partie des soins médicaux courants.
En raison de la rareté de la PSP, il peut parfois être difficile de recruter suffisamment de personnes admissibles pour participer aux essais médicamenteux. Pour tester correctement un médicament et comprendre ses effets, il faut recruter des patients dans plusieurs centres. CurePSP travaille activement à établir des partenariats avec des compagnies pharmaceutiques et biotechnologiques afin de susciter l’ intérêt et le financement pour l’ étude de la PSP et des maladies apparentées. De plus, CurePSP finance la recherche à travers divers programmes de subventions et soutient des projets collaboratifs via son réseau grandissant de Centres de soins CurePSP dans des centres médicaux aux États-Unis et au Canada.
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Aux États-Unis, les essais cliniques sont répertoriés sur un site Web maintenu par les National Institutes of Health: www. clinicaltrials. gov.( en anglais) Il suffit d’ y saisir « progressive supranuclear palsy » dans la barre de recherche. Vous pouvez aussi demander à votre neurologue s’ il connaît des études en cours sur la PSP ou consulter curepsp. org pour obtenir cette information.
Faire don de son cerveau à la science peut être une contribution importante à la compréhension de la PSP et d’ autres maladies neurodégénératives. Chaque cerveau donné est également évalué par un neuropathologiste qualifié afin de confirmer que le diagnostic de PSP était correct. Il est important de prendre des dispositions tôt, idéalement plusieurs mois ou même années avant le décès. Visitez www. psp. org / ineedsupport / braindonation pour en savoir plus sur le programme d’ aide au don de cerveau de CurePSP.
Que puis-je faire pour me soutenir, moi et ma famille, avec ce diagnostic? La création d’ une équipe de soutien autour de soi est essentielle pour assurer la qualité des soins et de vie avec la PSP. Votre équipe de soutien peut inclure votre partenaire, votre famille, vos amis, un groupe de soutien, votre communauté religieuse, votre équipe médicale, des soignants professionnels et d’ autres personnes, des gens qui se soucient de vous et sont présents pour vous.
Face à un diagnostic chronique et évolutif, il est essentiel de trouver la bonne équipe médicale pour répondre à vos besoins liés à la PSP au fil du temps. La PSP doit être prise en charge par un neurologue. Il peut s’ agir d’ un neurologue généraliste, mais si vous y avez accès, vous pouvez aussi choisir de consulter un neurologue spécialisé dans les troubles du mouvement ou en neurologie comportementale / cognitive. Les thérapeutes en réadaptation( physiothérapeutes, ergothérapeutes et orthophonistes) ainsi que les travailleurs sociaux cliniques jouent aussi un rôle important dans les soins pour la PSP. Vous pouvez aussi bénéficier de l’ ajout d’ autres spécialistes à votre équipe au fur et à mesure que des symptômes