Pourquoi ai-je entendu parler de la PSP comme d’ un « parkinsonisme atypique »? Beaucoup de personnes atteintes de PSP peuvent se voir dire, avant un diagnostic définitif de PSP, qu’ elles ont du « parkinsonisme ». Le terme « parkinsonisme atypique » est souvent utilisé comme un terme générique regroupant la PSP et d’ autres diagnostics apparentés. Le parkinsonisme décrit un ensemble de symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson, incluant tremblements, déséquilibre, lenteur des mouvements et raideur musculaire. Parfois, un professionnel de la santé dira qu’ une personne présente un « parkinsonisme » à un stade très précoce des symptômes, alors qu’ il n’ est pas encore clair quel diagnostic poser.
Le « parkinsonisme atypique » désigne fréquemment des maladies qui ressemblent à la maladie de Parkinson de plusieurs façons, et peuvent même être initialement diagnostiquées comme Parkinson, mais présentent ensuite d’ autres symptômes moins courants dans la maladie de Parkinson. Ces symptômes « atypiques » peuvent inclure des changements plus précoces et plus marqués de la vision, de l’ équilibre et de la parole, ainsi qu’ une réponse moins marquée au médicament pour Parkinson carbidopalévodopa. D’ autres diagnostics souvent qualifiés de parkinsonismes atypiques incluent la dégénérescence corticobasale( CBD) et l’ atrophie multisystématisée( MSA). En raison des similarités dans le parcours de soins et les besoins pour la PSP, la CBD et l’ MSA, il n’ est pas rare qu’ ils soient suivis par les mêmes professionnels de la santé, groupes de soutien et organisations, y compris CurePSP.
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Qu’ est-ce qui cause la PSP? Que se passe-t-il dans le cerveau? La cause exacte de la PSP reste inconnue, Cependant, nous savons que cela est lié aux accumulations de protéine tau. La tau est une protéine normale présente dans les cellules cérébrales et on pense actuellement qu’ elle aide à maintenir les microtubules, qui sont des structures rigides servant de système de transport interne et de squelette aux cellules cérébrales. Dans la PSP, la tau semble se plier anormalement, ce qui provoque son agglutination et son accumulation à l’ intérieur de la cellule. Les régions du cerveau où se trouvent des cellules contenant de la tau présentent également un dysfonctionnement neuronal et une mort neuronale. Le terme technique pour ces amas est « enchevêtrements neurofibrillaires ». La maladie d’ Alzheimer et la démence frontotemporale impliquent aussi un mauvais repliement de la protéine tau.
Les symptômes de la PSP sont causés par une détérioration progressive des cellules cérébrales dans quelques zones à la base du cerveau. Le lieu le plus important, la substance noire( substantia nigra), est aussi affecté dans la maladie de Parkinson; les lésions à cet endroit expliquent les symptômes communs à la PSP et à la maladie de Parkinson. Cependant, plusieurs zones importantes touchées dans la PSP sont normales dans la maladie de Parkinson, et inversement. De plus, la maladie de Parkinson est causée par un mauvais repliement d’ une protéine différente, appelée alpha-synucléine, et au microscope, l’ apparence des cellules cérébrales endommagées dans la PSP est très différente de celle observée dans la maladie de Parkinson. Au contraire, elle ressemble davantage à la dégénérescence observée dans la maladie d’ Alzheimer et la démence frontotemporale, bien que la localisation des cellules endommagées soit très différente dans la PSP comparativement à ces autres tauopathies.
Les différences génétiques et l’ exposition à certains produits chimiques sont étudiées comme causes possibles, mais en fin de compte, nous ne savons pas encore pourquoi la tau se replie mal ni pourquoi certaines personnes développent des troubles cérébraux comme la PSP. Pour une personne affectée directement par la PSP, nous comprenons que ne pas connaître la cause peut être extrêmement frustrant, déroutant et effrayant. Les chercheurs et les médecins travaillent d’ arrache-pied pour comprendre la PSP et d’ autres diagnostics neurodégénératifs apparentés, et nous espérons que leurs travaux mèneront bientôt à plus de réponses et d’ options de traitement.
La PSP est-elle génétique? La PSP est très rarement héréditaire et n’ est pas considérée comme une maladie génétique. Moins d’ une personne sur 20 atteinte de PSP connaît même un autre membre de sa famille ayant la PSP, et les examens neurologiques détaillés des proches de patients atteints de PSP ne révèlent pas plus d’ anomalies définies que ceux des proches de personnes en bonne santé.