20-50
>50
Normal
Şüpheli
Hasta
İkinci kan örneği
>20
Endokrinoloji
ŞEKİL 2.6. Konjenital hipotiroidizm taraması.
Hipotiroidizm; Konjenital hipotiroidizm erken
tanı ve tedavi ile kolaylıkla önlenebilen, ancak geç kalındığında;
Ağır mental retardasyon
Büyüme geriliği
Puberte ile ilgili sorunlara neden olabilen, tiroid
bezinin gelişimi veya hormon sentezinin yetersizliği
sonucu görülen bir hastalıktır.
Yeni doğan bebeklerde “neonatal tarama testi” yapılarak TSH ve T4 hormonu ölçümü yapılmaktadır.
Turner Sendromu
Bir kadında cinsiyet kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların
tümüne verilen addır. Turner sendromluların fenotipi
dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu
bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır.
Kısa boy
Lenfödem
El ve ayaklarda şişkinlik
Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği
Düşük saç bitişi
Düşük kulak çizgisi
Kısırlık
Amenore
Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner
sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.
Genel De '