10. Hipotiroidi
11. Hafif insülin direnci
12. Progresif sağırlık
13. Esansiyel hipertansiyon
14. Keloide yatkınlık
15. Kısa boy
16. İnfantil seksüel gelişim
17. Pitozis
18. Hiperkonveks tırnak
19. Doğumda ekstremitelerin lenfödemi (süperfisyal
damar hipoplazisi)
20. Kardiyovaskuler hatalıklar: Biküspid aortik kapak, aort
koartasyonu, mitral valv prolapsusu, aort anevrizması.
Biküspid aortik kapak en sık kardiyak anomalidir.
Aort koartasyonu ise en sık büyük damar anomalisidir.
Fetusta görülen ultrason bulguları intrauterin gelişme
geriliği, kistik higroma ve lenfödemdir.
Zeka normaldir. Matematiksel işlemlerde ve vizüel-motor
koordinasyonda zayıflık vardır. Adrenal hormonlar ile
pubertede az miktarda pubik kıllanma olur. Her yıl tiroid
fonksiyon testleri, IVP, renal ultrason, odyometre, glukoz
ve lipid metabolizması ile ilgili testler istenir. İlk tanı konduğunda EKO yapılmalıdır. Çölyak hastalığında görülen
anti-endomisyal antikorlar da araştırılmalıdır.
TUS (Nisan 1990)
Bir kız çocuğunda gelişmemiş genitalya birbirinden ayrık göğüsler ve inik şaç çizgisi vardır. Bu hastada iç genital organlar da atrofik ise ne düşünülür?
A) Turner sendromu
B) Hermafrodizm
C) Puberte prekoks
D) Kleinfelter sendromu
E) Down sendromu
Doğru cevap: A
TUS (Nisan 1990)
Turner sendromunda aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Düşük saç çizgisi
B) İnfertilite
C) Aort koartasyonu
D) Barr cisimciği
E) Karyotiplendirmede bir seks kromatininin
yokluğu
Doğru cevap: D
16 Reprodüktif Endokrinoloji
TUS (Eylül 2007)
Turner sendromunda, aşağıdaki anomalilerden
hangisinin sıklığında artış beklenmez?
A) Boyunda lenfödem
B) Boyunda kistik higroma
C) Mental gerilik
D) Aort koarktasyonu
E) At nalı böbrek
Doğru cevap: C
YDUS (Temmuz 2011)
Fetal ultrasonografi sırasında kistik higroma saptanan 19 yaşındaki primigravid hastada yapılan
ekokardiyografi sonucu aort koarktasyonu olarak
rapor edilmiştir.
Fetal sitogenetik çalışma için amniyosentez yapılan
hastada aşağıdakilerden hangisinin görülme sıklığı
en fazladır?
A) Turner sendromu
B) Klinefelter sendromu
C) Trizomi 18
D) 47,XXY
E) Triploidi
Doğru cevap: A
46 XX/45 XO mozaikliği nedeniyle %10-20 oranında
pubertal gelişim, %2-5 oranında menstrüasyon görülür. Gebelik meydana gelirse bebekte %30 oranında
konjenital anomali (spina bifida, Down sendromu, konjenital kalp hastalıkları) görülür.
Over gelişimi için X kromozomunun uzun ve kısa koluna
yerlemiş iki lokus gereklidir. Uzun koldaki lokusun delesyonunda streak gonad meydana gelir, ama somatik
bulgular ve boy kısalığı görülmez. Kısa koldaki lokusun
delesyonunda ise streak gonad yoktur, ama kısa boy ve
diğer stigmatlar ortaya çıkar.
Bazen 45XO/XY mozaikliği görülür. Y kromozomu her zaman rutin karyotip analizi ile saptanamayabilir ve Y spesifik DNA problarıyla Y kromozom materyalinin aranması
gerekir. Fakat bu yöntem rutin olarak her hasta için uygulanmamaktadır. Karyotipte kaynağı belli olmayan bir
kromozom parçası veya virilizasyon görüldüğünde Y spesifik probları ile bakmak gerekir. Ayrıca 45XO kromozomu
saptanan bir kişide ekzojen hormon tedavisi olmadan
meme ve seksüel kıl gelişiminin olması, gonadoblastom
veya disgerminomdan şüphelenmeyi gerektirir.