• Erkek pseudohermafrodizm:
2. Anorşi:
1. Swyer sendromu:
XY kromozomu vardır. Başta AMH ve testis vardır ve bu
nedenle iç genital organlar erkek yönünde gelişmiştir.
Sonra testisler fonksiyonlarını kaybeder. Eksternal genitalya infantildir ve fallus küçüktür. Eksternal genitalyanın
şekline göre cinsiyete karar verilir.
XY kromozomu vardır. Hem dış hem de iç genital organlar dişi görünümdedir. Amenore ve hipergonadotropik
hipogonadizm görülür. Tanı koyar koymaz gonadektomi yapmak gerekir. SRY gen mutasyonu nedeniyle testis ya hiç gelişmemiştir ya da regrese olmuştur. Tedavide
östrojen + progesteron ile hormon replasman tedavisi
yapılır.
TUS (Nisan 2001)
Primer amenoresi olan dişi fenotipli hastada östrojen ve progesteron vererek çekilme kanaması
yapılabiliyor ise öncelikle hangisi düşünülmelidir?
A) Reifenstein sendromu
B) 5alfa-redüktaz enzim defekti
C) Rokitansky-Küstner-Hauser-Mayer sendromu
D) Swyer sendromu
E) Komplet androjen insenstivitesi sendromu
Doğru cevap: D
TUS (Nisan 2010)
Aşağıdakilerin hangisinde uterus bulunur?
A) 5α-redüktaz eksikliğine bağlı psödohermafroditizm
B) Androjen insensitivite sendromu
C) Klinefelter sendromu
D) Swyer sendromu
E) Rokitansky-Mayer-Kuster-Hauser sendromu
Doğru cevap: D
YDUS (Temmuz 2011)
Yenidoğan bir bebeğin dış genital organlarına bakılarak erkek ya da kız olduğu kesin olarak belirlenememektedir.
Bu durumda aşağıdakilerden hangisi olası tanılardan biri olamaz?
A) Konjenital adrenal hiperplazi
B) Plasental aromataz eksikliği
C) 5α-redüktaz defekti
D) Swyer Sendromu
E) Androjen insensitivite Sendromu
Doğru cevap: D
• Gerçek hermafrodizm:
Ovaryan ve testiküler dokunun aynı kişide bulunmasıdır.
Bunlar ya ovotestis şeklinde aynı gonadda ya da bir tarafta over diğer tarafta testis olarak iki ayrı gonadda bulunur. Organlar o taraftaki gonada göre oluşur. Genellik B