TUS (Eylül 1996)
Periferik dokularda androjenlere total direncin olduğu hastalık aşağıdakilerden hangisidir?
A) Gonadal yetmezlik
B) Bilateral adrenal hipoplazi
C) Testiküler feminizasyon
D) Klienfelter sendromu
E) Swyer sendromu
Doğru cevap: C
TUS (Nisan 1998)
Testiküler feminizasyonda aşağıdakilerden hangisi
doğrudur?
A) Androjen reseptör defekti vardır
B) Testisten testosteron üretilemez
C) 5alfa-redüktaz enzim eksikliği vardır
D) Progesteron inhibisyonu vardır
E) AMH salınımında defekt vardır
Doğru cevap: A
TUS (Eylül 2006)
Aşağıdakilerden hangisi komplet androjen insensitivite sendromunun bulgularından biri değildir?
A) 46,XY genotipi
B) Testis varlığı
C) Dişi dış genitalia
D) Dişi sekonder seks karakterleri
E) Otozomal geçiş
Doğru cevap: E
YDUS (Temmuz 2011)
Primer amenore nedeniyle başvuran 18 yaşındaki bir hastanın öyküsünden şimdiye kadar verilen hormon ilaçlarına rağmen adet görmediği
öğrenilmiştir. Muayenesinde, meme gelişiminin
olduğu, aksiller ve pubik kıllanmanın az ve dış genital organların inspeksiyonla dişi olarak geliştiği
gözlenmiştir. Hormon profilinde FSH 5 IU/ml, LH
15 IU/ml, östradiol 35 pg/ml, total testosteron 4,5
ng/ml olarak saptanmıştır.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hipotalamik hipofizer yetmezlik
B) Hipertekozis
C) Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromu
D) Gebelik
E) Komplet androjen insensitivite sendromu
Doğru cevap: E
2. İnkomplet androjen insensitivitesi:
Androjen insensivite sendromununun fenotipik spektrumu testiküler feminizasyondan normal infertil erkeğe
kadar değişkenlik gösterir.
İnkomplet form komplet formun 1/10 sıklığındadır. Bulgular hafif kliteromegali ve labial füzyon ile tam ambigü
genitalya arasında değişen bir spektruma sahiptir. Bunun nedeni aynı genetik mutasyon sonucunda değişik
prezentasyonların ortaya çıkmasıdır. Reseptör seviyesi
ve androjenin reseptöre olan afinitesi ile maskulinizasyon arasında birebir ilişki yoktur. Yani spesifik genotiple
fenotipi predikte etmek mümkün değildir. Bazı inkomplet androjen insensitivitesi olgularında androjen tedavisi
(topikal dihidrotestosteron) ile virilizasyon sağlanmıştır.
Ama kimlerin androjen tedavisine cevap vereceği de
önden tahmin edilemez. Hormon profili testiküler feminizasyonla aynıdır. Azospermi ve oligospermi olan erkeklerdeki insidansı %40 civarındadır.
Rifenstein (LUNS) sendromunda erkek yönünde gelişim
için yeterli fallus büyüklüğü vardır, ama bunun yanı sıra
perineal hipospadias da görülebilir. Pubertede seviyesi
yükselen androjen östrojene çevrilir ve jinekomastiye neden olur. Bu kişiler infertildir.
3. 5α-redüktaz eksikliği (pseudovajinal
perineal hipospadias):
Otozomal resesif geçişlidir. 5α-redüktaz enziminin iki
izotipi vardır. Tip 1 (5. kromozomda) deride, tip II (2. kromozomda) ise reprodüktif sistemde bulunur ve testosteronu dihidrotestosterona çevirir. Tip II enzim konsantrasyonu veya aktivitesindeki düşüş ya da enzim veya
kofaktörün testosterona olan afinitesinde azalma
nedeniyle erkek pseudohermafrodizmi meydana gelir.
Vajinal hipoplazi ve ciddi perineal hipospadias vardır.
Testis fonksiyonu normaldir. Testosteron olduğu için
epididimis, vas deferens ve seminal vezikül gelişmiştir. Ejakulatuar kanal vajinaya açılır. Dihidrotestoron
uyarısına ihtiyaç duyan prostat, üretra ve eksternal
genital organlarda gelişme eksikliği vardır. İnkomplet androjen insenstivitesinde olduğu gibi hipospadias ve labioskrotal füzyon eksikliği görülür. Üretral
ve vajinal açıklıklar ayrıdır, bu nedenle genellikle büyük
klitorisli kız olarak kabul edilir. İnkomplet androjen insensitivitesinden farklı olarak pubertede maskulinizasyon
olur ve jinekomasti olmaz. Dihidrotestosteron fetustaki
virilizasyon için şarttır, ama puberte ve sonrasında dihidrotestosteron olmadan d H