• Maternal dolaşımdaki androjenin yüksek olması
nedeniyle maskulinizasyon:
Gebelikte kullanılabilecek gestajenler sadece doğal
progesteron ve 17 OH progesteron ailesidir (medroksiprogesteron asetat, siproteron asetat, 17 OH progesteron). Androjen salgılayan tümörler varlığında veya
androjenik etki gösteren progestin ya da danazol gibi
ilaçların kullanımında, dişi fetusta progresif olmayan virilizasyon meydana gelir. Hormonal tedaviye gerek yoktur,
cerrahi düzeltme yeterlidir.
TUS (Eylül 1999)
Gebede hangi steroid hormonun kullanılması kız
fetusta genital sistemde değişikliğine yol açmaz?
A) Medroksiprogesteron asetat
B) Noretindron
C) Noretisteron
D) Danazol
E) Testosteron
Doğru cevap: A
• Aromataz eksikliği:
Nedeni 15. kromozomdaki CYP19 geninde meydana gelen mutasyonlardır. Plasentada aromatizasyon olmaz ve
plasental östrojen sentezinde kullanılan fetal androjen
seviyeleri yükselir. Hem annede hem de kız bebekte maskulinizasyon görülür. Tanı DHEA ve DHEAS ile yapılan
bir test ile konur. Plasental aromataz eksikliğinde
bunlara hiç cevap yokken plasental sülfataz eksikliğinde DHEA’a cevaben maternal östrojen artar. Overde de östrojen sentezi olmadığı için pubertal gelişim
olmaz. FSH artışı ile hafif virilizasyonun eşlik ettiği
hipergonadotropik hipogonadizm meydana gelir.
2. ERKEK PSEUDOHERMAFRODİZM
Kromozom 46 XY’dir. AMH olduğu için müllerian yapılar
yoktur. Uterusun olmadığı tek grup budur. Yetersiz androjenik uyarı nedeniyle dış genital organlarda dişi yönünde gelişim olur.
Nedenleri:
1. Androjen insensitivite sendromları
2. Anormal androjen sentezi
• Androjen insensitivite sendromları
1. Testiküler feminizasyon (komplet androjen insensitivitesi):
X’e bağlı resesif geçişli bir hastalıktur. Androjen r