Tanı:
Prenatal tanı:
Yenidoğanda 21 hidroksilaz ve 11β hidroksilaz eksikliğinde 17-OH progesteron düzeyi 50-400 kat artar. Mineralokortikoid eksikliğini saptamak için renin ölçülür.
Erişkinlerde 21 hidroksilaz eksikliğinde 17-OH progesteronun konsantrasyonu sabahları 200 ng/ml’den
düşük olmalıdır. 800 ng/ml’den yüksekse KAH tanısı
konur. 200-800 ng/ml arasındaki değerler için ACTH
testi uygulanmalıdır. ACTH’a cevaben dramatik şekilde
17-OH progesteron sentezi artar. DHEAS androstenedion ve testosterona dönüştüğü için genellikle normal
sınırlar içindedir. 17-OH progesteron karaciğerde pregnanetriole çevrilerek idrarla atılır. 21 hidroksilaz eksikliğinde idrarda pregnanetriol seviyesi yükselir.
21 hidroksilaz eksikliğinde amniyotik sıvıda 17-OH progesteron (sadece tuz kaybettiren tipte) ve androstenedion artmıştır. 11β hidroksilaz eksikliğinde ise amniyotik sıvıda 11 deoksikortizol, maternal idrarda tetrahidro
11-deoksikortizol düzeyleri artmıştır. Eksiklik az miktarda
ise amniyotik sıvıdaki hormon seviyeleri normal olabilir.
Bu nedenle artık genetik tanı tercih edilmektedir. Riskli fetuslar için 4-5. gebelik haftalarında deksametazon
başlanır. Koryon villus örneklemesi (CVS) ile genetik tanı
konur. Fetus erkekse veya CVS sonucu normalse deksametazon tedavisi gereksiz olacağı için kesilir. Deksametazonun fetus üzerinde ispatlanmış bir zararı yoktur. Annede hiperglisemi, GİS problemler ve stria görülebilir. 2.
trimesterde doz azaltılabilir veya maternal estriol ile doz
ayarı yapılabilir.
11β hidroksilaz eksikliğinde 11-deoksikortizol ve
17-OH progesteron seviyeleri artmıştır. 3β-OH dehidrogenaz eksikliğinde 17-OH pregnanolon ve DHEAS
düzeyi yüksektir. 17 hidroksilaz ve 3β-OH dehidrogenaz eksikliğinde 17-OH progesteron sentezi artmaz.
21 hidroksilaz ve 3β-OH dehidrogenaz eksikliğinde
renin sentezi artarken, 11β hidroksilaz eksikliğinde
artan DOC nedeniyle renin seviyesi düşer. Sınırda olan
yükseklikler ACTH uyarısı ile bariz hale gelir.
YDUS (Temmuz 2011)
21-hidroksilaz enzim eksiklğine bağlı konjenital
adrenal hiperplazide yapımı artan ara madde ya
da metabolit aşağıdakilerden hangisidir?
A) 17-hidroksipregnenolon
B) Deoksikortikosteron
C) Pregnanetriol
D) Pregnandiol
E) Dehidroepiandosteron
Tedavi:
Hidrokortizon + fluorohidrokortizon tedavisi uygulanır.
Amaç 17-OH progesteronu 100-1000 ng/dl arasında ve
renini normalin alt sınırında tutmaktır. Cerrahi gibi majör streslerde ek hormon desteği gerekir. Erken dönemde yapılan cerrahi oldukça başarılıdır. Perine operasyonu
geçiren bazı kişilerde normal doğum sırasında vajinal hematom veya kanama meydana gelebilir ve sezeryan gerekebilir. Erkek tipi pelvik yapı beklenmez, ancak tedaviye
kemik yaşı 13-14 olduğunda başlanmışsa pelvis dar olabilir. Gebelikte steroid dozu değiştirilmez ve teratojenik
etki görülmez. Bebek doğduğunda, intrauterin dönemde
adrenal aktivitesi baskılandığı için adrenal yetmezlik açısından incelenmelidir. Çocukluk çağında aşırı tedavi uygulandığında Cushing sendromu, osteopeni ve büyüme
geriliği, yetersiz tedavi uygulandığında ise boy kısalığı,
infertilite ve hirsutizm görülür. Bazen prematür pubertal
büyüme meydana gelir. Böyle durumlarda GnRH agonisti, testolakton (aromatazı inhibe eder) ve flutamid verilir.
Ama genellikle nihai boy kısa kalır.
Doğru cevap: C
YDUS (Temmuz 2011)
TUS (Nisan 1994)
Konjenital adrenal hiperplazisi olan dişi pseudohermafroditte aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Klitoral hipertrofi
B) Kanda 17-hidroksiprogesteron artışı
C) İdrarda pregnandiol artışı
D) Virilizasyon
E) Kısa boy
Doğru cevap: C (Pregnandiol progesteronun metabolitidir).
Aşağıdaki amenore nedenlerinden hangisinin
tedavisinde östrojen ve glukokortikoid birlikte
verilmelidir?
A) 3ß-hidroksisteroid dehidrogenaz
B) 17-hidroksilaz defekti
C) Aromataz defekti
D) 17ß-hidroksisteroid dehidrogenaz defekti
E) 5α-redüktaz defekti
Doğru cevap: B (17 hidroksilaz eksikliğinde hipergonadotropik hipogonadizm olduğu için glukokortikoidle beraber östrojen de verilmelidir).
Seksüel Gelişim Bozuklukları
11