3
SEKSÜEL GELİŞİM BOZUKLUKLARI
1. DİŞİ PSEUDOHERMAFRODİZM:
Kromozom 46 XX’tir ve overler vardır. AMH (anti-müllerian
hormon) olmadığı için iç genital organlar dişi yönünde
gelişmiştir. Fetusun yüksek seviyede androjen maruziyeti
nedeniyle dış genitalyada değişik derecelerde erkek
yönünde gelişim görülür.
Nedenleri:
1. Konjenital adrenal hiperplazi (androgenital sendrom):
En sık dişi pseudohermafrodizm nedenidir.
2. Tümör veya ilaç kullanımı nedeniyle maternal dolaşımda yüksek düzeyde androjen bulunması
3. Plasental aromataz eksikliği
TUS (Nisan 1992)
Dişi pseudohermafroditizmin en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kleinfelter sendromu
B) Turner sendromu
C) Testiküler feminizasyon
D) Androgenital sendrom
E) Hormon salgılayan over tümörü
Doğru cevap: D
• Konjenital adrenal hiperplazi (Androgenital sendrom):
Ambigü genitalyanın en sık nedenidir. Otozomal resesif
geçişli bir hastalıktır. Kortizol sentezi için gerekli enzim-
Şekil 1. Steroid hormonların sentez basamakları.
Seksüel Gelişim Bozuklukları
9