Klinikte anormal embriyolojik gelişim:
1. Renal agenezi: Uterus, vajina ve tuba anomalileriyle
birliktedir. Üreterik tomurcukların oluşmaması veya
dejenere olması nedeniyle metanefrik blastemlerde
gelişme olmaz.
2. Renal pozisyon anomalileri: Yukarıya çıkamayan ve
rotasyon yapamayan böbrekler ortada buluşur. Buna
atnalı böbrek denir.
3. Üreter ve renal pelvis duplikasyonu: Üreterik tomurcuğun erken bifurkasyonu nedeniyle meydana gelir.
İki tane üreterik tomurcuk olduğundan iki ayrı toplayıcı sistem gelişir. Bunlardan biri mesaneye diğeri
üretra, vajina veya vestibüle açılır. Bu nedenle ilk bulgu inkontinanstır.
4. Gerçek hermafrodizm: Aynı tarafta over + testis (ovotestis) veya bir tarafta testis diğer tarafta over mevcuttur. Overin olduğu tarafta AMH olmadığından
tuba ve uterin horn oluşabilir.
5. Pseudohermafrodizm: Genotip ile eksternal genitalyanın uyumsuz olmasıdır. Hormon seviyesindeki veya
reseptördeki anormallikten kaynaklanır.
Erkek pseudohermafrodizm: Hipospadias, ürogenital ve
labioskrotal katlantıların inkomplet füzyonu görülür.
Dişi pseudohermafrodizm: Virilizasyon, klitoral hipertrofi ile ürogenital ve labioskrotal katlantıların bir
miktar birleşmiş olduğu görülür.
6. Uterovajinal malformasyonlar:
a. Vajinal plağın yetersiz kanalizasyonu
8 Reprodüktif Endokrinoloji
b. Bir paramezonefrik kanalın yetersiz gelişimi
c. Bir veya iki tarafta paramezonefrik kanalın bir
kısmının gelişmemesi
d. Paramezonefrik kanalların füzyon defekti
Müllerian Anomalilerin Sınıflaması
(American Fertility Society):
1. Segmental müllerian hipoplazi veya agenezi
a. Vajinal
b. Servikal
c. Fundal
d. Tubal
e. Mikst
2. Uterus unikornis
a. Rudimenter horn
i. Komunikan
ii. Non-komunikan (en sık formu)
b. Rudimenter horn olmayan
c. Kavite olmayan
3. Uterus didelfis
4. Uterus bikornis
5. Uterus septus
6. Uterus arkuatus
7. DES’e bağlı anomaliler
Uterus anomalilerin sıklık sırası (Müllerian agenezi dışındakilerin): Septus > Bikornis > Arkuat > Unikornis >
Didelfis (Bkz. ‘Habitüel Abortus’).