468
BÖLÜM 15 • ÇOCUK VE ADOLESANLARDA DİABETES MELLİTUS
IPF1 bir transkripsiyon faktörü olan insülin promoter faktör 1’i kodlar. Embriyogenez esnasında
pankreasın normal gelişimi için IPF1 gereklidir. Gelişimini tamamlamış olan pankreas β hücrelerinde
insülin sekresyonunda da IPF1 rol oynar. IPF1’in her
iki kopyasındaki fonksiyon kaybına sebep olan mutasyonlarda pankreas agenezisi, dolayısı ile endokrin ve
ekzokrin pankreas yetersizliği ortaya çıkar (11). Heterozigot mutasyonlarda pankreas normal olarak gelişir
ancak pankre