BÖLÜM 15.5 • NEONATAL DİYABET
469
Kalıcı neonatal diyabet
İzole kalıcı neonatal diyabet
KCNJ11, eğer
negatifse INS
ve ABCC8 geni
araştırılmalıdır.
Akrabalık olan
ailelerde INS,
GCK, ABCC8
DEND klinik tablosu
KCNJ11, eğer
negatifse
ABCC8
Spesifik klinik bulguların eşlik ettiği kalıcı
neonatal diyabetin nadir formları
Klinik tabloya göre gerekli olan
aşağıdaki genlere ait genetik
çalışmalar yapılır:
IPF-1, PTF1A, EIF2AK3, FOXP3,
GLIS3, NEUROD1, RFX6, SLC2A2
SLC19A2
Eğer pozitifse insülin
tedavisi yanında
glibenklamid
denenir
KCNJ11 ve ABCC8 gen
mutasyonlarında
sulfonilürenin etkisi
denenir
INS gen mutasyonunda
insülin kullanılır
INS ve GCK gen
mutasyonlarında tedavide
insülin kullanılır. ABCC8
mutasyonlarında insülin
ile birlikte sülfonilüre
denenir
Tedavide insülin kullanılır
Şekil 1. Kalıcı neonatal diyabette genetik çalışmaların planlanması ve saptanan moleküler bozukluğa göre tedavi planının belirlenmesi için kullanılam algoritma (3).
önemlidir. Bu nedenle bu hasta grubunda genetik çalışmaların yapılması önerilmektedir.
Neonatal diyabetin geçici veya kalıcı olması konusunda klinik ayırımın henüz yapılamadığı erken evrede
ve sendromik bir özellik göstermiyorsa öncelikle 6q24
anomalileri, daha sonra KCNJ11 gen mutasy ۛ\