BÖLÜM 15.5
NEONATAL DİYABET
Prof. Dr. Ayfer Alikaşifoğlu
Hayatın ilk altı ayı içinde ortaya çıkan diyabet neonatal
diyabet olarak adlandırılır. Neonatal diyabet oldukça
nadirdir, 300 000–400 000 canlı doğumda bir görülür
(1-4). Geçici (GNDM) ve kalıcı (KNDM) olmak üzere
iki farklı klinik seyri vardır. Geçici neonatal diyabet hayatın ilk haftalarında saptanır, ancak birkaç ay içinde
diyabet ortadan kalkar. Geçici neonatal diyabet olgularında diyabetin adolesan dönemde veya erişkin hayatta
tekrar başlaması ihtimali vardır. Diyabet tekrar başlarsa hayat boyu devam eder. Kalıcı neonatal diyabette ise
başlangıçtan sonra remisyon söz konusu değildir.
Son yıllarda neonatal diyabetin moleküler etiyopatogenezi konusunda bilgilerimiz çok hızlı bir artış
göstermiştir ve her geçen gün bu bilgilere yenileri eklenmektedir. Her ne kadar vakaların bir bölümünde
etiyoloji hala aydınlatılamasa da hayatın ilk 6 ayı içinde
saptanan diyabet çoğunlukla monogenik bir bozukluk
nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle “neonatal
diyabet” yerine “süt çocukluğunun monogenik diyabeti” terminolojisi daha fazla tercih edilmeye başlanmıştır. Neonatal diyabet tipleri ve nedenleri Tablo 1’de
özetlenmiştir. Geçici neonatal diyabeti olan bebeklerin
kalıcı neonatal diyabetli olan bebeklere göre daha az
ketoasidoz geliştirmeleri ve başlangıçtaki insülin ihtiyaçlarının daha az olmasına rağmen bu iki grubun birbirinden ayrılması ancak klinik seyirlerinin izlemi ve
genetik çalışmalar ile yapılmaktadır.
sından gebeliğin özellikle son trimestrindeki insülin
eksikliği sorumlu tutulmaktadır. İnsülin fetal büyümede kritik rolü olan bir hormondur. Postnatal dönemde
tanı dehidratasyon, kilo alamama ve idrar miktarındaki artışın dikkati çekmesi nedeniyle yapılan testlerde
hipergliseminin saptanması ile konur. İnsülin yapımı
yetersizdir, tip 1 diyabet için spesifik otoantikorlar negatif bulunur. Az sayıda hastada egzokrin pankreas yetersizliği saptanmıştır. Geçici neonatal diyabetin hücresel düzeydeki etiyopatogenezi tam olarak aydınlatılamamıştır. Diyabet tanısı alan vakaların diyabeti ilk bir
yıl içinde düzelmekte ancak bu vakaların uzun dönem
izleminde bir kısmında tekrar diyabet saptanmaktadır.
Geçici neonatal diyabet genellikle sporadiktir. Rapor edilmiş vakaların 1/3’ünde paternal geçiş gösteril-
Tablo 1. Neonatal diyabet tipleri ve nedenleri
Geçici Neonatal Diyabet
Kalıcı Neonatal Diyabet
6. kromozom anomalileri
• Paternal dublikasyonlar
• Paternal isodisomi
• Metilasyon defektleri
ABCC8 (SUR1) gen
mutasyonları
KCN11 (Kir6.2) gen
mutasyonları
•
•
•
•
•
GEÇİCİ NEONATAL DİYABET
•
•
•
Neonatal diyabet vakalarının %50-60’ını oluşturur (1).
Bu vakalarda genellikle intrauterin büyüme geriliği
(IUGR) vardır. IUGR’nin yüksek oranda saptanma-
•
•
465
ABCC8 ve KCNJ11 geninin
heterozigot aktive edici
mutasyonları
INS gen mutasyonları
FOXP3 gen mutasyonları
(IPEX sendromu)
PDX1 (IPF1) mutasyonu
EIF2AK3 gen mutasyonları
(Wolcott-Rallison
sendromu)
PTF1A mutasyonu
GLIS3 mutasyonu
NEUROD1 gen
mutasyonları
SLCA2 gen mutasyonları
SLC19A2 gen
mutasyonları