BÖLÜM 6.3
HİPOGONADİZM
Prof. Dr. Pelin Bilir
Erkeklerde testis, kızlarda over dokularının primer
ya da sekonder nedenlere bağlı olarak yeterli düzeyde
hormon salgılayamaması sonucu gelişen tabloya hipogonadizm denir. Etiyolojik nedene ve başlangıç zamanına göre klinik bulgular farklılık göstermektedir.
Pubertenin başlaması ve ilerlemesi sağlıklı çalışan bir
hipotalamus-hipofiz-gonad ekseninin varlığına bağlı
olduğundan etiyolojik nedene göre olgular gecikmiş
puberte ile de başvurabilmektedir.
Puberte normalde kızlarda 10-11, erkeklerde 11-12
yaşlarında başlamakta ve ortalama 4.9±1.2 yılda tamamlanmaktadır, ortalama menarş yaşı 12.2±0.9 yaştır. Kızlarda 13 yaşından sonra meme tomurcuklanmasının (T2) olmaması, erkeklerde ise 14 yaşından sonra
testis volümünün 4 ml’ye ulaşmaması durumunda gecikmiş puberteden söz edilir. 16 yaşını bitirmiş bir kız
çocukta menarşın olmaması ya da telarşın başlamasından 3 yıl sonra menarşın hala gerçekleşmemiş olmasına primer amenore denir (1-7).
Hipogonadizm; etiyolojisinde rol oynayan etkenin
bulunduğu düzeye göre hipogonadotropik hipogonadizm ve hipergonadotropik hipogonadizm olmak
üzere iki ana grupta incelenmektedir. Hipotalamo-hipofizer ekseni ilgilendiren patolojiler sonucunda hipogonadotropik hipogonadizm gelişirken, primer gonada
bağlı nedenlerde hipergonadotropik hipogonadizmden
söz edilir.
Tablo 1. Hipogonadotropik Hipogonadizm Nedenleri
Hipotalamik Nedenler:
• GnRH ilgili gen mutasyonu (GNRH1 mutasyonu)
• GnRH nöronların migrasyonu ile ilgili gen mutasyonları
(KAL1, FGF8, FGFR1, PROK2, PROKR2, NELF, CDH7)
• GnRH sekresyon bozuklukları (GPR54/KISS1R, TAC3,
TACR3)
• GnRH reseptör bozukluğu
• Leptin ve/veya leptin reseptör bozuklukları
• SF1 ve DAX1 mutasyonları
Hipofizer Nedenler:
• Hipofiz bezi gelişim bozuklukları (boş sella, doğumsal
orta hat defektleri vb.)
• LHb/FSHb reseptör gen mutasyonları
• İntrakraniyal yer kaplayan lezyonlar (malign/benign
tümörler: kraniofaringeoma, prolaktinoma, metastatik
karsinomlar vb.)
• Granülamotöz hastalıklar (tüberküloz, sarkoidoz,
Langerhans hücreli histiyositoz vb.)
• Vasküler anomaliler
• Radyoterapi
• Travmalar/hipofi