ekil 2. Hipotalamik hamartomlu 4 ya ndaki gerçek erken puberteli bir
olguda klinik ve MRG bulgular
ekil 2. Hipotalamik hamartomlu 4 ya ndaki gerçek erken puberteli bir ERKEN PUBERTE
BÖLÜM 6.2 •
olguda klinik ve MRG bulgular
153
Şekil 2. Hipotalamik hamartomlu 4 yaşındaki gerçek erken puberteli bir olguda klinik ve MRG bulguları.
GEP ile birliktelik gösterebilmektedir. Organizmada
geniş göz çizgisi, hipertelorizm, üçgen şeklinde kaşbiriken glisin maddesi LHRH nöronları için uyarıcı
lar, uzun filtrum, renal anomaliler, prematür telarş,
bir amino asit olan glutamatın (Glu) ön maddesidir.
başlıca klinik özellikleridir (Şekil 5). Tip I nörofibGlutamat artımı HHG sistemini aktive edebilmektedir
romatozis (NFM) otozomal dominant kalıtımla ge(28).
çen 3300 doğumda bir görülen, deride sütlü-kahve
Gerçek puberte prekoks bazı dismorfik sendromlekeleri, koltuk altında çillenme (Crown belirtisi),
larla birliktelik gösterebilmektedir (9,15,17,28-34).
gözde Lisch nodülleri (iris hamartomu), olguların bir
Silver-Russel sendromu, Kabuki make-up sendrokesiminde mental gerilik ve yaygın nörofibrom gelimu, Williams-Beuren sendromu bu özelliği gösteşimine eğilimle karakterize bir hastalıktır (26). Tip 1
ren sendromlardır. Williams Beuren sendromu 7.
NFM’li yetişkinlerde en sık rastlanan endokrinopati
kromozomun uzun kolunda hemizigot mikrodelesfeokromositoma iken, çocuklarda GEP ve BH eksikliyonla karakterize 3. Üç ya bir bozukluktur. Tipik yüz bir araknoid kiste ba l gerçek erken hipotalamik gliom
genetik ndaki bir olguda büyük
ğidir. Olguların yaklaşık yarısında
ekil
görünümü, puberte
psikomotor gelişme geriliği, aşırı dostça
asemptomatik kalmakta tanı cilt lekeleri ve GEP ile
ekil 3. biçimi, supravalvüler aort stenozu, renal
davranış Üç ya ndaki bir olguda büyük bir araknoid kiste ba l gerçek erken kiazmadaki gliomlar
konulmaktadır. Özellikle optik
puberte
anomaliler ve radio-ulnar sinostoz sendromun başlıGEP nedeni olmaktadır.
ca özellikleridir (30,31). Kabuki make-up sendromu
Gerçek erken pubertenin en önemli organik neJapon Kabuki sanatçılarının makyajlarını andırır yüz
denlerinden biri hipotalamik hamartomlardır (35görünümü ile karakterizedir (32-34). Büyük kulaklar
39). Santral sinir sisteminin bir malformasyonu olan
Şekil 3. Üç yaşındaki bir olguda büyük bir araknoid kiste bağlı gerçek erken puberte.