152
BÖLÜM 6 • NORMAL PUBERTE VE PUBERTE BOZUKLUKLARI
gösteren erkene kaymış (erkence) puberte, hızlı ilerleme gösteren idiyopatik erken
puberte ve hızlı ilerleme gösteren organik
erken puberte olarak ayrılmaktadır. İdiyopatik GEP’te GnRH nöronal şebekede
intrensek bir defekt sonucu trans-sinaptik/astroglial kontrolden çıkma söz konusudur. İdiyopatik GEP özellikle kızları
tutan bir disfonksiyondur, sporadik ya da
ailevi olabilir (Şekil 1). Olguların bir kesiminde GnRH nöronlarının moleküler
olarak uyarıcı sistemlere aşırı yanıtı ve
otonomik fonksiyon kazanımı da söz konusu olabilir. Kisspeptin reseptöründeki
(GPR54) aktive edici mutasyonlar gonadotropin-bağımlı erken puberte nedeni
olabilmektedir (18-23). Kiss protein oluşumunda rolü olan Nörokinin B genindeki aktive edici mutasyonlar da GEP’e yol
açabilmektedir. Ayrıca sürrenal, hipotalamus-hipofiz ve gonad gelişiminde yeri
olan DAX1 geni pubertal regulasyonda
önemli rol oynamaktadır. DAX1 gen mutasyonları değişik derecelerde surrenal
yetmezlikle beraber hipogonadotropik hiŞekil 1. Hızlanmış somatik gelişim, prematür telarş, prematür pubarş, vajinal
pogonadizme yol açarken bazı olgularda
kanama gösteren iki yaşında idiyopatik GEP’li bir olgu.
santral erken puberte de tanımlanmaktaekil 1. Hzlanm somatik geli im, prematür telar , prematür pubar (24).
dır ,
vajinal kanama gösteren iki ya nda idiyopatik GEP’li bir olgu
Organik nedenlerle ya da işlevsel olarak baskıdan kurtulan GnRH nöronları
GONADOTROPİN-BAĞIMLI ERKEN
epizodik LHRH salgılamaya başlamakta ve buna yanıt
PUBERTE
olarak özellikle LH predominant pulsatil hipofizer gonadotropin salınımı oluşmakta ve gonadlar uyarılmakHipotalamus-hipofiz-gonad ekseninin işlevsel olarak
tadır.
ya da organik bir patoloji sonucu erken olgunlaşmasıdır. Gerçek erken puberte (GEP) hipotalamik puls
Gerçek Erken Puberteye Yol Açabilen
jeneratörünün prematür reaktivasyonu sonucu oluşan
Başlıca Organik Patolojiler
fizyolojik olarak normal, ancak kronolojik olarak erken
(1,2,5,7-11,14-17,26-34)
pubertedir (1-17). Pubertal bulguların her zaman hastanın cinsiyetine uygunluğu ve HHG ekseninin kompPineal tümörler ve kistler, astrositoma, kiazmatik ve
let aktivasyonu söz konusu olduğundan bu tür puberte
hipotalamik gliomlar, germinomlar, ependimoma,
“komplet izoseksüel erken puberte” olarak da adlandıhipotalamik hamartomlar (Şekil Ȥ