BÖLÜM 4.3
46,XX CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUKLARI
Prof. Dr. Merih Berberoğlu
Fetal androjen fazlalığı
Sınıflandırma ve adlandırmanın değişmesi ile birlikte eski dişi yalancı hermafrodit başlığı altında tartışılan hastalıklara ek olarak, 46,XX cinsiyet gelişim
bozukluklarına (CGB) 46,XX gonadal disgenezi, bu
genotipteki ovotestiküler CGB’leri de eklenmiştir (1).
Buna karşın bu başlık altında Tablo 1’de listesi verilen virilize dişi nedenleri tartışılmıştır. Gonadal disgeneziler ve ovotestiküler CGB ayrı başlıklar altında
irdelenmiştir.
Kuşkulu genital yapının en sık nedeni fetal yaşamdaki
cinsiyet steroidleri biyosentezinde yetersizlikle sonuçlanan sentez basamaklarındaki enzim eksiklikleridir.
Fetal yaşamda steroid sentezinde rol alan enzimler plasenta, gonadlar ve adrenal bezde eksprese olurlar. Fetal
adrenal bezler büyük miktarlarda dehidroepiandrostenedion ve sülfatı (DHEAS) üretir. Üretilen DHEAS
fetal adrenal ve karaciğerde 16 beta hidroksilasyona
uğrar. Plasentada ise aril sülfataz C ile tekrar DHEA
haline döner. Aril sülfataz eksikliği X’e bağlı resesif iktiyozis nedenidir (2). Plasentada daha potent androjenler
olan androstenedion ve testosterona çevrilirler. Bunlarda önce östrona sonrada östrodiole çevrilirler. Androjen substratlarından da öst ɥ