BÖLÜM 1 • MOLEKÜLER ENDOKRİNOLOJİ
Moleküler Sitogenetik
Sitogenetik anomalilere bağlı sendromların tanısında geleneksel karyotip ve FISH yöntemlerine ek olarak, son yıllarda sayısal kromozomal anomalilerini
belirlemek ve X ve Y kromozomlarının durumunu
saptamak için hızlı bir tanı yöntemi olarak kantitatif
floresan PCR (QF-PCR) yöntemi kullanılmaya başlanmıştır. QF-PCR yönteminde her biri kromozoma
özel STR’lerin (Short Tandem Repeat) uzunluğuna
göre kromozomlar tanınabilmektedir. Mikrodelesyon
sendromlarını tanımlamak için ise son yıllarda Array
CGH (Comparative Genomic Hybridization) yöntemi
geliştirilmiştir. Bu yöntem ile 10.000 baz kadar kısa genomik bölgelerin duplikasyonu veya delesyonu saptanabilmektedir.
5
Sonuç olarak, endokrinolojik sorunların tanınmasında ve yönetiminde takınılacak bu sistematik tutum
ile başarılı bir klinik uygulama sağlanabilir. Tanı konulamayan olgularda özellikle yeni nesil dizi analizi ve Array CGH gibi yeni yöntemlerin kullanılmasıyla henüz
tanımlanmamış hastalık genlerinin ya da sendromların
ortaya çıkarılması olası görünmektedir.
KAYNAKLAR
1. Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. Bios Scientific
Publishers, New York, 2010.
2. Menon RK, Trucco M, Stratakis CA. Molecular Endocrinology and
Endocrine Genetics. In: Sperling MA (Eds) Pediatric Endocrinology, Philadelphia, Saunders, 2008.
3. Biesecker LG. Exome sequencing makes medical genomics a reality.
Nat Genet 2010 42:13-4.