KISIM XXIV Bebekler ve Çocuklarda Ürolojik Hastalıklar
Bölüm 531
Böbreğin Konjenital Anomalileri ve
Disgenezisi
Jack S. Elder
Çeviri: Dr. Alper Bitkin
RENAL AGENEZİ
Renal agenezi veya böbrek gelişim yokluğu, Wolf kanalı, üreter tomurcuğu veya metanefrik blastemde oluşan kusura bağlı
sekonder olarak meydana gelebilir. Tek taraflı renal agenezi insidansı 450-1000 doğumda 1 görülür. Tek taraflı renal agenezi
çoğunlukla diğer konjenital anomalilerin değerlendirilmesi
esnasında saptanır (örn. VATER sendromu, Bölüm 311). Tek
umblikal arteri olan yenidoğanlarda insidansı artar. Gerçek
agenezide üreter ve ipsilateral hemitrigon bulunmaz. Karşı
böbrekte prenatal bir miktar, ama daha çok doğumdan sonra
olmak üzere kompansatuar hipertrofi gelişir. Yaklaşık %15 oranında kontralateral vezikoüreteral reflü görülür ve erkeklerin
çoğunda Wolf kanallarının yokluğuna bağlı olarak ipsilateral
vas deferens yoktur. Wolf ve Müller kanalları bitişik olduğunda mülleryen anomaliler kızlarda da yaygın olarak görülür.
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromunda tek taraflı renal agenezi veya ektopi, ipsilateral müllerian defekt ve vajinal
agenezi gibi bulgular görülür (Bölüm 548).
Renal agenezi, fonksiyon göstermeyen küçük bir yumru
tarafından normal veya anormal üreterlerin örtüldüğü aplaziden farklılık gösterir. Klinik olarak bu ayrım zor olabilir. Tek
taraflı renal agenezi tanısı, bazı hastalarda ultrasonografi veya
ekskretuar ürografide bir böbreğin olmamasına dayanılarak
konulmaktadır. Aslında bu hastaların bazıları komplet kist regresyonu gösteren multikistik displastik böbrek veya hipoplastik
böbreğe sahip olarak doğmaktadır. Ancak tek böbreğin olmaması ultrasonografiye dayanıyorsa, ekskretuar ürografi ya da
renal sintigrafi gibi fonksiyonel görüntüleme çalışmaları yapılmalıdır, çünkü bu hastaların bazılarında ektopik böbrek olabilir. Eğer kontralateral böbrek normalse, renal fonksiyonlar uzun
süre normal kalmalıdır.
Bilateral renal agenezi ekstrauterin yaşamla bağdaşmaz ve
bu durum Potter sendromu adıyla anılır. Doğumdan kısa bir
süre sonra pulmoner hipoplazi nedeniyle ölürler. Yenidoğanda
Potter yüzü adı verilen karakteristik bir yüz şekli vardır (Şekil
531-1). Gözler arası aralık geniş ve epikantik kıvrımlar vardır.
Düşük kulak, geniş ve basık buruna sahiptirler. Çeneleri geriye
doğru çekiktir ve ekstremite anomalileri görülür. Maternal ultrasonografide oligohidroamniyos, böbreğin yokluğu ve mesanenin görüntülenememesi durumunda bilateral renal ageneziden şüphelenmek gerekir. İnsidansı 3000 doğumda 1 olup
erkeklerde daha sık görülmektedir. Yenidoğanların %20’sinde
Potter fenotipi mevcuttur. Potter fenotipiyle ilişkili neonatal
renal yetersizliğin diğer yaygın nedenleri arasında kistik renal
displazi ve obstrüktif üropati bulunur. Daha az yaygın olan sebepler otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (infantil tip),
renal hipoplazi ve medüller displazidir. Bilateral renal agene-
zili yenidoğanlar böbrek yetersizliğinden ziyade pulmoner hipoplaziye bağlı akciğer yetersizliğinden dolayı ölürler (Bölüm
95).
Ailesel renal adisplazi terimi, renal agenezi, renal displazi,
multikistik böbrek (displazi) veya bunların kombinasyonlarının
tek bir ailede görülmesi ile tanımlanır. Bu hastalıkta otozomal
dominant kalıtım şekli vardır ve %50-90 oranında penetrans görülür. Bu ilişki nedeniyle bazı klinisyenler, birinci derece yakın
akrabalara tarama tavsiye ederler. Ancak bu standart bir uygulama değildir.
Tek böbrekli hastaların futbol ve karate gibi sporları yapmaktan kaçınıp kaçınmamaları konusu hala çözülememiştir. Dalak,
karaciğer ve beyin gibi organların tek olması spor aktivitelerine
girmeyi engellememektedir. Spor yaralanmalarına bağlı böbrek
kayıpları az sayıda bildirilmiştir. Bunun aksini düşünenler, karşı taraftaki sağlam böbreğin hipertrofik olduğunu ve kaburgalar
tarafından korunmadığını ve olası bir renal yaralanmanın hayat
boyu sürecek kalıcı etkilere neden olabileceğini savunmaktadır.
Amerikan Pediatri Akademisi “temas, çarpışma ve sınırlı-temas
sporları” açısından bireysel olarak değerlendirmeyi önermektedir.
RENAL DİSGENEZİ: DİSPLAZİ, HİPOPLAZİ VE
KİSTİK ANOMALİLER
Böbrek disgenezisi böbreğin şekil, boyut veya yapısını etkileyen
gelişme bozukluğunu ifade etmektedir. Disgenezisin, displazik,
hipoplazik ve kistik olmak üzere başlıca 3 tipi vardır. Displazi
daima nefron sayısında azalma (hipoplazi) ile birlikteyken tersi
geçerli değildir. Hipoplazi izole olabilir. Her iki durum birlikteyse hipodisplazi terimi tercih edilir. Displazi histolojik bir
tanıdır. Anormal metanefrik farklılaşmanın sonucu fokal, difüz veya segmental olarak yerleşmiş ilkel yapılar, özellikle ilkel
kanallar bulunur. Kıkırdak gibi renal olmayan elemanlar bulunabilir. Durum tüm böbreği veya böbreğin bir kısmını etkileyebilir. Kistler varsa duruma kistik displazi denir. Bütün böbrek
kistlerle dolu ve displazik ise bu böbreğe multikistik displazik
böbrek denir (MKDB) (Şekil 531-2).
Displazinin patogenezi multifaktöriyeldir. Tomurcuk teorisi, üreter tomurcuğu ektopik üreterde olduğu gibi a