KISIM X İnsan Genetiği
Bölüm 72
Genetiğin Pediatrik Uygulamalara
Entegrasyonu
Brendan Lee
Çeviri: Doç. Dr. Korkut Ulucan, Uzm. Dr. Haşim Gencer
Genetik testler, bireyin sağlık durumu hakkında bilgi edinmek
için kromozomal (sitogenetik) analizler (Bölüm 76) veya DNA
tabanlı testler gibi genetik materyalin analizini sağlayan teknikleri içerir.
TANI TESTLERİ
Genetik tanı testleri, herhangi bir hastalığın belirti ve bulgularını açıklamaya yardım eder. Genetik testlerin uygulandığı
hastalıkların listesi uzamaktadır. www.genetest.org uygulanmakta olan testler için bir veritabanı sağlamaktadır.
Tek gen hastalıkları genetik açıdan en az 3 farklı uygulama
ile analiz edilebilmektedir: bağlantı analizi, karşılaştırmalı genomik hibridizasyona dayalı dizileme (aCGH) ve genelde DNA
dizi analizi (Tablo 72-1) ile direkt mutasyon analizi (DNA dizi
tabanlı). Bağlantı analizi, sorumlu genin kromozomal lokasyonunun belirlenip genin belli olmadığı ٕ儁