21
Çölyak hastalığının sıklığı nedir, nerede görülür?
Çölyak beyaz Avrupalılarda yaygın olarak görülmekle birlikte dünya genelinde yaygındır. Epidemiyolojik çalışmalarda Afrika, Orta Doğu, Asya ve Güney Amerika’ da tanısı atlanmaktadır. Çalışmalar Çölyak hastalığının en sık görülen genetik hastalıklardan biri olduğunu göstermektedir.( 1)
Çölyak Hastalığı için kimler yüksek risk altındadır?( 1)
• Akrabalar( özellikle 1. derece)
• Anemisi olanlar( özellikle demir eksikliği)
• Osteopenik kemik hastalığı
• İnsülin bağımlı diyabet( Tip1), özellikle çocuklar
• Karaciğer hastalıkları( özellikle otoimmün hepatit ve primer bilier siroz)
• Genetik hastalıklar( Down, Turner sendromu..)
• Otoimmün endokrin hastalıklar, özellikle tiroid Derideki sorunlar, özellikle dermatitis herpetiformis
• Nörolojik sorunlar( Ataksi, Nöbet, Myastenia Gravis)
• Diğer( Ig A nefropati..)
Çölyak hastalığının tipik semptomları nelerdir?( 1)
• Kronik İshal
• Büyüme gelişme geriliği
• Karın şişkinliği
Çölyak hastalığının atipik semptomları nelerdir?( 1,2)
• Malabsorsiyona sekonder olarak gelişenler oSideroblastik nemi oBoy kısalığı oOsteopeni oTekrarlayan düşükler oKaraciğer yağlanması oŞişkinlik oSık karın ağrısı
• Malabsorbsiyondan bağımsız olanlar oDermatitis herpetiformis oDiş minesi hipoplazisi oAtaksi oAlopesi oPrimer bilier siroz oİzole hipertransaminezemi oTekrarlayan aftöz stomatit oMyasteni gravis oTekrarlayan perikardit oPolinöropati oEpilepsi oVaskülit oDilate kardiyomyopati oHipo / hipertiroidizm
Gluten ile ilişkili durumlar nelerdir?( 1,2)
• Olası gluten bağımlı, oİnsülin bağımlı diyabetes mellitus oOtoimmün tiroid oOtoimmün hepatit oSjögren sendromu oAddison hastalığı oOtoimmün atrofik gastrit
• Glutenden bağımsız oDown Sendromu oTurner Sendromu oWilliams Sendromu oKonjenital kalp defektleri oIg A eksikliği
Çölyak ve ilişkili otoimmun hastalıklar nelerdir? Ne sıklıkla birlikte görülürler?( 2)
• Tip 1 diabet mellitus 1 % 16 %
• Otoimmün tiroid hastalığı( yetişkin) 2 % 4.8 %
• Pediatrik otoimmün tiroid hastalığı 7.8 %
• Primer bilier siroz 3 % 7 %
• Crohn Hastalığı
21
Gluten ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi nedir?( 5)
Çölyak hastalığı bir çok nörolojik ve psikiyatrik sendromla açığa çıkabilir. Özellikle nöropati, ataksi, migren ve epilepside çölyak hastalığı araştırılmalıdır. Glutensiz diyetin ve immünmodülasyonun gluten hassasiyetinde sinir sistemi üzerine etkisinin aydınlatılması için araştırmalara gerek duyulmaktadır.
Tanı nasıl koyulur?
Tanıda altın standart biyopsi olmakla birlikte tarama amaçlı olarak kullanılan IgA anti-endomisyal antikor( EmA) ve IgA anti-tissue transglutaminaz( anti-tTG) antikor hassasiyetleri oldukça yüksektir. Ancak Ig-A eksikliği gözlenen durumlarda yanlış negatif sonuç alınbilmektedir. Bu hastalarda da IgG-sınıfı anti-tTG17 or EmA taraması ya da distal duodenal biyopsi önerilebilir. Tanısal basamaklarda HLA tiplemesi özelikle tanı dışlamasında önemli bir yere sahiptir. Negatif HLA-DQ2 heterodimer ya da DQ8 ya da DQ2 heterodimer’ in bir yarısı % 100’ e varan negatif prediktif değeriyle çölyak hastalığını dışlar.( 2)