¿ Es la MSA una enfermedad genética? La MSA no se considera una enfermedad hereditaria, ya que solo ha habido un número muy reducido de casos en que más de un miembro de la familia se haya visto afectado. Se ha detectado que una variante en un gen llamado GBA, que codifica la enzima glucocerebrosidasa, es un poco más frecuente en las personas con MSA que en el resto de la población. El mismo hallazgo se da en la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, no puede usarse para diagnosticarla. Una variante de un gen llamado alfa-sinucleína( SNCA) es más frecuente en las personas con MSA que en el resto de la población, pero solo representa una pequeña fracción de la causa global de la enfermedad y no se ha confirmado en otros estudios. Se encontraron variantes en el gen que codifica la COQ2, una enzima que ayuda en la producción de coenzima Q10, importante para la producción de energía por parte de las células cerebrales, en familiares con MSA en dos familias japonesas en las que varios miembros tenían MSA. Al examinar este hallazgo entre grandes grupos de personas con MSA, estas variantes genéticas de la COQ2 eran ligeramente más frecuentes entre quienes tenían MSA que entre quienes no la tenían, aunque esto solo era cierto en los estudios realizados en poblaciones de Asia Oriental. Aun así, no se sabe que la gran mayoría de casos tenga una causa genética. Además, no se han confirmado agrupaciones de MSA en relación con la ocupación, la industria, la dieta, la etnia o la geografía. Sin embargo, un estudio realizado en Norteamérica encontró que la exposición ocupacional a disolventes orgánicos, monómeros plásticos, metales y pesticidas era ligeramente más alta en personas con MSA.
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En definitiva, aún no se sabe por qué surge. Sabemos que esto puede resultar muy frustrante y confuso para una persona afectada personalmente por la MSA. Los investigadores y los médicos trabajan arduamente para comprender la MSA y otros diagnósticos neurodegenerativos y esperamos que su trabajo brinde más respuestas y opciones de tratamiento muy pronto.
¿ Qué investigaciones se están llevando a cabo para comprender mejor la MSA y encontrar más opciones de tratamiento? Solo en 2020 se publicaron en revistas científicas casi 500 trabajos de investigación sobre la afección. Cada vez que los científicos comprenden mejor los distintos trastornos neurodegenerativos, como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la parálisis supranuclear progresiva, la enfermedad de Lou Gehrig y la MSA, se revelan muchos puntos en común entre ellos. Existe la esperanza de que, a medida que los investigadores encuentren formas de prevenir o detener el avance de cualquiera de estas enfermedades, el descubrimiento pueda aplicarse también a la MSA.
Algunas empresas farmacéuticas que buscan un modo de ralentizar o detener el avance de la enfermedad de Parkinson están probando sus tratamientos en la MSA primero, o simultáneamente, con respecto a la acumulación de la proteína plegada anormalmente, la alfasinucleína. Esto ha generado una gran cantidad de nuevos ensayos de tratamiento al respecto.
También se está investigando para comprender y administrar mejor los problemas de presión arterial baja asociados a la MSA.
¿ Cómo puedo involucrarme en la investigación sobre la MSA? Muchas personas con MSA sienten que participar en las investigaciones es una forma significativa de ayudar a los médicos y los científicos a comprender, diagnosticar y tratar la MSA. Los participantes en los ensayos clínicos no solo pueden beneficiarse de un nuevo tratamiento del que no se dispone en general; además, a menudo reciben una atención y