étaient identiques, à l’ exception de leur localisation qui, en fait, se recoupait beaucoup. Ils ont alors regroupé ces trois maladies sous le terme « atrophie multisystématisée » pour refléter cette origine historique. Il arrive encore que ces anciens noms soient utilisés dans certains contextes.
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L’ MSA est-elle génétique? L’ MSA n’ est pas considérée comme une maladie héréditaire, car très peu de cas familiaux( plusieurs membres d’ une même famille atteints) ont été observés. Une variante du gène GBA, qui code pour l’ enzyme glucocérébrosidase, est légèrement plus fréquente chez les personnes atteintes d’ MSA que chez le reste de la population. On retrouve aussi ce lien dans la maladie de Parkinson. Mais cette variante ne peut pas servir à poser un diagnostic. Une variante du gène SNCA, qui code pour la protéine alpha-synucléine, est également un peu plus fréquente chez les personnes atteintes d’ MSA, mais cela ne représente qu’ une petite fraction des cas et ce lien n’ a pas été confirmé par d’ autres études. Des variantes du gène COQ2, lié à la production de la coenzyme Q10( essentielle à l’ énergie des cellules cérébrales), ont été retrouvées dans deux familles japonaises avec plusieurs cas d’ MSA. Lorsque l’ on vérifie ces résultats parmi de grands groupes de personnes atteintes d’ ASM, ces variantes génétiques COQ2 sont légèrement plus fréquentes chez les personnes atteintes d’ MSA que chez celles qui n’ en sont pas atteintes, bien que cela ne soit vrai que dans les études réalisées dans les populations d’ Asie de l’ Est. La grande majorité des cas d’ MSA ne semblent pas avoir de cause génétique. De plus, aucun regroupement confirmé de cas d’ MSA n’ a été établi en lien avec une profession, une industrie, une alimentation, une origine ethnique ou une région géographique. Cependant, une étude menée en Amérique du Nord a révélé que l’ exposition professionnelle à des solvants organiques, à des monomères de plastique, à des métaux et à des pesticides était légèrement plus fréquente chez les personnes atteintes d’ MSA.
En fin de compte, on ne sait toujours pas pourquoi certaines personnes développent l’ MSA. Pour une personne touchée directement par l’ MSA, cela peut être extrêmement frustrant et déroutant. Des chercheurs et des médecins travaillent activement à mieux comprendre l’ MSA et d’ autres maladies neurodégénératives, et nous espérons que cela mènera bientôt à des réponses et à des options de traitement.
Quelles recherches sont menées pour mieux comprendre l’ MSA et trouver d’ autres options de traitement? Rien qu’ en 2020, près de 500 articles scientifiques sur l’ MSA ont été publiés dans des revues spécialisées. À mesure que les scientifiques en apprennent davantage sur les diverses maladies neurodégénératives comme la maladie d’ Alzheimer, la maladie de Parkinson, la paralysie supranucléaire progressive, la sclérose latérale amyotrophique( maladie de Lou Gehrig) et l’ MSA, ils découvrent de nombreux points communs entre elles. Il y a donc lieu d’ espérer que toute percée permettant de prévenir ou de ralentir l’ évolution de l’ une de ces maladies puisse également s’ appliquer à l’ MSA.
Certaines entreprises pharmaceutiques qui cherchent des moyens de freiner ou d’ arrêter la progression de la maladie de Parkinson testent actuellement leurs traitements dans le contexte de l’ MSA, soit en priorité, soit en parallèle, en lien avec l’ accumulation anormale de la protéine mal repliée alpha-synucléine. Cela a donné lieu à une multitude de nouveaux essais thérapeutiques pour l’ MSA.