Mi primera revista Laguna, Revista urbana – N° 2–Año 4 | Page 23

Las canalopatías son enfermedades genéticas y por tanto aparecen como
consecuencia de alteraciones en el ADN (conocidas como mutaciones) que se
transmiten de padres a hijos. Estas mutaciones afectan a ciertos genes
responsables de la formación de canales iónicos, que se encuentran situados en las
membranas de las células que forman el corazón. Un ión es una sustancia química
(por ejemplo sodio o potasio) portadora de una carga eléctrica. Un canal iónico es
el lugar por el cual el ión entra o sale de la célula. El canal regula el flujo de cargas
eléctricas dentro y fuera de la célula. El tipo de iones que existen fuera o dentro de
la célula, así como sus cargas (positivas o negativas), determina el estado de
excitabilidad de la célula y si esta se contrae o permanece relajada (y por tanto si el
corazón se contrae y late o no). La alteración en la formación de estos canales, y
por tanto en su funcionamiento llevan a que la persona sea propensa a sufrir
arritmias.
Síntomas:
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad permanecen
asintomáticos y realizan una vida absolutamente normal
durante muchos años. Sin embargo, están predispuestos a la
aparición de arritmias potencialmente peligrosas. Algunos de ellos pueden
presentar síncopes, o incluso una muerte súbita como consecuencia de una
arritmia maligna en algún momento de sus vidas.
Además, y como consecuencia de otro tipo de arritmias no malignas a las que
también son proclives, algunos pacientes pueden notar palpitaciones o mareo. La
edad más frecuente en que aparecen los síntomas es entre los 30 y 40 años,
aunque pueden presentarse a cualquier edad.
Se caracteriza por la aparición de unas determinadas alteraciones en el
electrocardiograma (ECG). Estas alteraciones muestran la actividad eléctrica de
un área cardíaca especial (una zona del ventrículo derecho). La anomalía que
aparece en el ECG es parecida al denominado “bloqueo de rama derecha”, que se
produce por un retraso en la activación eléctrica del ventrículo derecho, pero se
asocia además a una alteración en la onda que se produce durante la recuperación
eléctrica del corazón, denominada segmento ST.
La mayoría de las personas con este síndrome se diagnostican de forma casual, por
ejemplo al realizar un ECG durante un reconocimiento de empresa, ya que, como
hemos comentado antes, la mayor parte de los pacientes está asintomático. Es
importante descartarlo cuando ha habido un episodio de pérdida de consciencia
(síncope) inexplicada o ante un antecedente de fallecimiento repentino en una
persona joven en la familia.
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