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A nales de la R eal A cademia de M edicina y C irugía de V alladolid
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sobrepeso grave (cardiopatías como la hipertrofia miocárdica) en el pronóstico
de los individuos obesos, así como valorar si hay pacientes con mutaciones para
ambas patologías y cómo es el efecto combinado de ambas mutaciones.
Nuestro Grupo también colabora con investigadores que centran sus proyec-
tos en el estudio de los efectos de los genes de susceptibilidad relacionados con
sobrepeso grave, en las alteraciones del comportamiento alimentario. El diseño
de análisis de asociación mediante casos y controles, de las variantes genéticas de
estos genes entre individuos afectados de anorexia, bulimia y/o otros trastornos
relacionados con alteraciones del eje del control hipotalámico de la saciedad, han
demostrado la relación entre la etiología molecular de la obesidad y los fenóme-
nos adictivos en relación a la alimentación (7, 8) .
Así pues, el proyecto desarrollado por nuestro Grupo, lleva a cabo el abor-
daje de la búsqueda de bases genéticas de susceptibilidad heredada a obesidad,
tanto no sindrómica como sindrómica, haciendo una correlación genotipo-fenoti-
po en ambos grupos de pacientes.
En el caso del análisis de las series de individuos afectados de obesidad no
sindrómica, el estudio se realiza con pacientes que presentan obesidad mórbida o
la hayan presentado anteriormente (algunos operados de cirugía bariátrica previa-
mente). Estos pacientes con sobrepeso grave pertenecen a familias de alto riesgo,
con al menos 3 miembros de primer y/o segundo grado con obesidad, además de
haber desarrollado la obesidad desde la infancia y haberse mantenido la mayor
parte de su vida (a no ser que hayan sido intervenidos de cirugía bariátrica).
Todos ellos proceden de los Servicios de Endocrinología y Nutrición, Cirugía
Bariátrica y/o Cardiología/Cirugía Cardiovascular de nuestro centro hospitalario
y otros Centros hospitalarios de características similares que también colaboran
con nosotros. Incluimos en el estudio a aquellos pacientes que son considera-
dos individuos candidatos a estudio de los genes de susceptibilidad monogénica,
porque sus antecedentes personales y familiares cumplen los criterios de riesgo
establecidos.
A todos los pacientes se les realiza un árbol genealógico, se les solicitan
datos para completar cuestionarios de hábitos alimenticios y de salud, saciedad,
co-morbilidades, procedencia geográfica familiar y posible consanguinidad. En
todos ellos se recopilan datos del conjunto de parámetros analíticos realizados
(colesterol, HLD, LDL, glucosa, cortisol, urea, proteína C reactiva), y se les in-
forma ampliamente del estudio genético propuesto antes de solicitarles la firma
de consentimiento informado. A todos los pacientes que acceden a participar se
les realiza una extracción de sangre en tubo con EDTA y en un tubo para suero sin
aditivos (congelado para posibles estudios futuros). A partir del tubo con EDTA
se realiza extracción de ADN y secuenciación Sanger de las regiones promotoras,
regiones codificantes (exones) y flanqueantes a los exones de los genes de alta