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para poner en evidencia regiones en homocigosidad que puedan incluir genes de
herencia recesiva; estos hallazgos permiten sospechar que el paciente y algunos
de sus familiares pudieran ser portadores de mutaciones causales de obesidad,
en individuos con cualquier otro tipo de características. En líneas generales, los
arrays de genoma completo constituyen actualmente una tecnología clave para el
posible diagnóstico de la discapacidad (asociada o no a obesidad) y para encon-
trar CNVs implicadas en otros signos y síntomas como la obesidad. Su estudio
pormenorizado y en amplias series de pacientes, está permitiendo en los últimos
años una caracterización de calidad creciente de análisis de correlación genoti-
po-fenotipo. Esta estrategia ha supuesto un avance de extrema calidad para el
ejercicio de la medicina de precisión; su evolución será fundamental para preve-
nir las co-morbilidades que se esperan asociadas a grupos de pacientes afectados
con estas entidades tan heterogéneas y/o su combinación. La principal ventaja
de los arrays de genoma completo es que ofrecen una comparativa con bases
de datos de CNVs descritas en población general (polimórficas) y en pacientes
sindrómicos (causales), mejorando la clasificación de CNVs detectadas en los
pacientes para ayudar a la asociación con una característica fenotípica (como el
desarrollo de sobrepeso) y además asociarla al conjunto de signos y síntomas que
constituyen la descripción exhaustiva de un fenotipo, tanto no sindrómico como
sindrómicos. El dato más importante lo constituye la validación de la frecuencia
de las CNVs detectadas en población general y en el conjunto de pacientes, sa-
biendo que su capacidad deletérea se evalúa dependiendo de si se ha descrito o
no en población general (5, 6) .
Hablando de las co-morbilidades que pueden desarrollar los pacientes con
obesidad, tanto los pacientes con fenotipos no sindrómicos como sindrómicos, se
sabe que pueden desarrollar importantes patologías cardíacas debido a la acumu-
lación vascular de grasa y a la ineficiencia funcional asociada; presentan habitual-
mente problemas en el metabolismo de la glucosa, desarrollando resistencia a la
insulina o incluso diabetes tipo II. Padecen habitualmente apnea del sueño por la
acumulación de grasa en la zona de las vías respiratorias, principalmente por el
cuello, y alteraciones del sistema inmune, habiendo una inflamación persistente.
En muchos de los pacientes estas co-morbilidades se pueden reducir, intentando
bajar el peso para mejorar su calidad de vida. Sin embargo, en los pacientes con
mutaciones causales de obesidad es muy complicado tratar el establecimiento
del exceso de peso y evitar las complicaciones asociadas, de ahí que sea clave
identificar a los individuos portadores de perfiles genéticos de alto riesgo. Su
identificación y descripción pretende actuar con programas de prevención prima-
ria, mucho más eficiente, y secundaria mediante un asesoramiento personalizado.
También es esencial valorar el efecto contrario, es decir, definir cómo afectan
las mutaciones de alta susceptibilidad a patologías aparecidas en el contexto del