Rosado Bartolomé A- ATENCIÓN PRIMARIA Y ENFERMEDADES RARAS: TENDIENDO PUENTES
su consulta, me identifiqué como compañero y le pedí una monitorización electrocardiográfica de veinticuatro horas, al comprobar que daba por terminado su estudio sin solicitarla. ¿ Éste era el experto en distrofia miotónica? A juzgar por nuestra experiencia, las asociaciones de enfermos son ignoradas por los neurólogos y, por consiguiente, estas entidades resultan incapaces de mejorar la asistencia médica de sus asociados y menos todavía de promover la investigación clínica o básica.
Conocemos a muchos afectados por esta enfermedad. Siempre presentan la apatía y falta de iniciativa descritas en la bibliografía. Nada hacen para que su enfermedad sea mejor conocida y tratada, se desentienden de ella o la dejan en manos de otros. Sin interés para los especialistas clínicos, con un movimiento asociativo ausente y unos afectados que no suelen pedir ayuda, la enfermedad de Steinert seguirá recibiendo una atención fragmentaria y deficiente. Pretender cambiar esta situación quizá interesaría, en el mejor de los casos, a algunos familiares de unos pocos enfermos. ¿ No deberíamos al menos intentar darla a conocer? ¿ Y por qué procedimiento?
La necesidad es la madre de la invención
Las enfermedades neuromusculares( ENM) raras son un numeroso grupo de entidades clínicas debidas a trastornos de la motoneurona, del nervio periférico, la unión neuromuscular y el músculo. La mayoría de ellas son de origen genético, progresivas y generan pérdida de fuerza, pero pueden tener asociados problemas sensitivos y / o del sistema nervioso central. Carentes de tratamiento que modifique su evolución y con gran variabilidad clínica, comparten sin embargo unos rasgos comunes, de forma que un adecuado seguimiento junto con un abordaje temprano de su comorbilidad( retracciones musculares y deformaciones ortopédicas, insuficiencia respiratoria, cardiopatías, dificultades de deglución y digestivas, dolor crónico, alteraciones inmunitarias...) pueden modificar la calidad de vida y la supervivencia de los afectados.
El primer objetivo sería demostrar a mis compañeros médicos de familia que la falta de tratamiento etiológico para estas enfermedades no justifica la inhibición terapéutica. El segundo objetivo consistiría en concienciar a los profesionales de que, por ser procesos multisistémicos, es imprescindible la coordinación entre Atención Primaria y Especializada. El tercero sería insistir hasta el agotamiento en que es posible alargar la vida de estos enfermos mediante la vigilancia de las complicaciones tratables.
El procedimiento obvio para difundir este conocimiento, penosamente adquirido a través de la experiencia, era organizar una actividad formativa, un curso breve o jornada en que representantes de las distintas especialidades que deben intervenir en el seguimiento de las ENM( neurología, cardiología, neumología, endocrinología, genética, fisioterapia) explicasen a los médicos de Atención Primaria lo que no deben dejar de hacer ante estos pacientes. Era necesario que los médicos de familia no fuésemos meros oyentes y que, tras la jornada, pudiésemos consultar a estos mismos especialistas o incluso derivarles nuestros pacientes neuromusculares. En suma, este pequeño curso, lejos de ser un fin, debía ser un medio para coordinar a la Atención Primaria y Especializada al servicio de estos enfermos.
No fue fácil localizar a compañeros de Atención Especializada interesados en las ENM y dispuestos a colaborar. Lógicamente, también fue difícil convencer a los responsables de docencia de Atención Primaria de la viabilidad de una acción formativa sobre una materia tan específica. Por último, la inexplicable resistencia del movimiento asociativo de enfermos neuromusculares fue asimismo superada, actitud incomprensible por parte de entidades que deberían ser entusiastas defensoras de nuestra idea. Sería tedioso explicar la paciencia, tenacidad y dedicación necesarias para poner en marcha nuestro sencillo proyecto, así como las resistencias y suspicacias inesperadas que encontramos, como suele suceder con toda iniciativa novedosa. Debemos admitir que durante un largo año de innumerables gestiones, reuniones y trámites burocráticos, nunca nos abandonó el temor al fracaso. Al final, ¿ estaría vacía el aula?
El 24 de abril de 2014 el Servicio Madrileño de Salud celebró la primera edición de la jornada Enfermedades Neuromusculares en Atención Primaria: abordaje clínico multidisciplinar, promovida
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