Med fam Andal Vol. 16, N º. 3, noviembre 2015
atribuí a un síndrome de apnea-hipopnea del sueño( SAHS). Los ronquidos y las pausas en la respiración nocturna eran coherentes con esta explicación. Pero mis familiares no toleraron los dispositivos de presión positiva continua en la vía aérea( CPAP y BiPAP). La esperada mejoría de la somnolencia no se produjo y además empeoró por falta de descanso durante la noche debido precisamente al CPAP. Luego supimos que el SAHS y la distrofia miotónica suelen asociarse, pero que la somnolencia tiene otra etiología, que el cansancio crónico es característico de esta enfermedad y que los afectados raramente toleran el tratamiento con soporte ventilatorio no invasivo. Nadie nos lo dijo, y aprendimos con la experiencia, aunque el hecho estaba descrito hacía tiempo.
Seguimos durante años la indicación de aquel neurólogo, intentando atajar los trastornos a medida que surgiesen. El síndrome de intestino irritable, la hiperprolactinemia no filiada, el estudio de esterilidad, la marcha miopática asimétrica inexplicada, la capsulorrexis habitual tras la faquectomía en personas jóvenes, fueron otras tantas enseñanzas.
Los perjuicios de este planteamiento se agravaron por el hecho de tener un médico en la familia. Si acudes a la consulta del especialista sin identificarte como compañero de profesión, el interés por el paciente suele esfumarse. De ahí el consejo de una reputada especialista en rehabilitación neurológica de un gran hospital público: su familiar tiene suficiente tratamiento con las labores del hogar. Si saben que eres un profesional sanitario, todavía es peor:“– Querido compañero, sin duda conoces bien la enfermedad, tu sabrás cómo proceder.”
Tras el desconocimiento, la descoordinación. Cada especialista se limitaba a su parcela. Como cualquier otro paciente, seguíamos acudiendo a los profesionales que mostraban algún interés y no volvíamos a la consulta de los que nos ignoraban. Esto se tradujo en una dispersión y proliferación de exploraciones complementarias y revisiones imposible de manejar: llegamos a tener historia clínica en seis especialidades y cuatro hospitales. El cansancio y la yatrogenia, sin beneficios visibles para el paciente, nos condujeron finalmente a la desmoralización. Llegamos a dudar de la necesidad de tantas pruebas y nos planteamos si, con la mejor intención, el médico de la casa no estaría perjudicando a sus seres queridos.
Buscando al experto
Este peregrinaje nos permitió observar las actitudes de los profesionales ante las enfermedades poco frecuentes. Predominaba la curiosidad. Cuando los métodos moleculares de diagnóstico no estaban generalizados, la electromiografía era la prueba definitiva. La neurofisióloga conectó el audio del electromiógrafo para escuchar el sonido de las descargas miotónicas y nos pidió permiso para grabarlo con fines didácticos. Cierto internista llamó a varios residentes para que conocieran el fenómeno miotónico. Otro especialista nos pidió un vídeo casero para el aula. Si tanto les intriga la enfermedad, será que no han visto muchos casos, razonaban mis familiares. La curiosidad revela falta de experiencia y, en definitiva, ignorancia. Sólo este desconocimiento bienintencionado podría explicar, aunque no justificar, por ejemplo, la repetición de una electromiografía cuando ya disponíamos de un diagnóstico seguro.
La falta de tratamiento farmacológico frustra enormemente a los profesionales, que tratan de aliviar su impotencia terapéutica prescribiendo fármacos para alguna patología banal concomitante. Otras veces se abstienen prudentemente de prescribir, temerosos de respuestas imprevisibles en una enfermedad desconocida. Para colmo, el empleo de los pocos fármacos que han demostrado alguna utilidad paliativa se apoya en estudios con niveles de evidencia débiles. El antiarrítmico mexiletina mejora la miotonía, pero se obtiene como medicamento extranjero, es caro, está contraindicado en ciertas cardiopatías y no se ha demostrado su seguridad a largo plazo. La Agencia Europea del Medicamento respalda la indicación de modafinilo en la narcolepsia, pero no en la hipersomnia de la distrofia miotónica, así que ha de utilizarse al margen de la ficha técnica y únicamente por neurólogos con experiencia. Pero, ¿ dónde están estos expertos?
Buscando racionalizar el seguimiento, acudimos al especialista sugerido por la asociación local de afectados por enfermedades neuromusculares. En la última de nuestras visitas a
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