Rosado Bartolomé A- ATENCIÓN PRIMARIA Y ENFERMEDADES RARAS: TENDIENDO PUENTES
SIN BIBLIOGRAFÍA
Atención primaria y enfermedades raras: tendiendo puentes
CORRESPONDENCIA
Rosado Bartolomé A
Alfredo Rosado Bartolomé E-mail: alfredorosado76 @ gmail. com
Médico de Familia. CS Mar Báltico. Dirección Asistencial Este. Servicio Madrileño de Salud
Recibido el 31-08-2015; aceptado para publicación el 29-09-2015 Med fam Andal. 2015; 3 259-262
Pensemos en una enfermedad que reduce la esperanza de vida en veinte años por complicaciones prevenibles y tratables, con manifestaciones más graves y precoces en generaciones sucesivas y cuyas formas congénitas se asocian invariablemente con retraso mental. Su pluripatología, característica de un envejecimiento prematuro, requiere un tratamiento multidisciplinar que no se proporciona en ningún centro sanitario. La inmensa mayoría de los afectados no sufren un déficit intelectual, pero con enorme frecuencia son víctimas del fracaso escolar y el desempleo. Sin embargo, esta patología no parece interesar a los clínicos de nuestro entorno.
La distrofia miotónica tipo 1 ó enfermedad de Steinert es una miopatía autosómica dominante caracterizada por pérdida progresiva de fuerza muscular más distal que proximal, ptosis palpebral, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas precoces. Con una prevalencia mundial estimada en 12,5 casos por cada 100.000 habitantes, las infecciones respiratorias junto con los trastornos cardíacos del ritmo y la conducción reducen por término medio la supervivencia sin tratamiento a 60 años.
Soy médico de Atención Primaria y en mi familia hay afectados por esta enfermedad. Tras el diagnostico, nos informaron de que carece de tratamiento curativo o paliativo. Se debería atender a la comorbilidad a medida que apareciese. No era necesario volver por consulta. En ningún momento dudé del criterio de un especialista jefe de servicio en un gran hospital terciario público. Pero la convivencia con la enfermedad, el peregrinaje por distintas especialidades y el estudio de la bibliografía especializada demuestran que aquel neurólogo se equivocaba.
Ensayo y error
Los síntomas guía para el diagnóstico son las caídas y la pérdida de fuerza en las manos. Las caídas de mis familiares eran tan frecuentes como inexplicables. Caminando en terreno llano y sin obstáculos, las pérdidas de equilibrio durante la marcha se producían sin causa aparente. Tardamos años en descubrir que el motivo principal era el equinismo que hacía tropezar al enfermo, literalmente, con sus propios pies. Unas ortesis antiequino fueron la solución. La causa resultó obvia para el médico rehabilitador y naturalmente aparece en la bibliografía. Podíamos habernos ahorrado unos cuantos traumatismos, pero nadie nos informó.
También eran llamativas la somnolencia diurna y la falta de iniciativa. En mi ignorancia, las
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